Présentation du patient
Un garçon de 15 mois est venu à la clinique pour son suivi de l’enfant après avoir été transféré d’un autre établissement. Sa mère a rapporté qu’elle était toujours anxieuse du fait que le » trou » dans ses fesses ne semblait pas s’améliorer. On lui avait dit qu’il » disparaîtrait « , mais ce n’était pas le cas. Il avait un développement normal, y compris une motricité globale et fine. Les antécédents médicaux étaient négatifs. Les antécédents familiaux étaient négatifs pour tout problème gastro-intestinal, urologique ou neurologique. L’examen des systèmes était négatif pour tout problème de fréquence urinaire, d’urgence ou de défécation.
L’examen physique pertinent a montré un bambin heureux qui était occupé à marcher et à grimper dans la pièce. Ses signes vitaux étaient normaux, y compris ses paramètres de croissance. Son examen était normal et la mère a souligné le « trou » dans son sillon fessier qui était une fossette de 3 mm dont on pouvait facilement voir le fond. Elle était orientée verticalement par rapport à la peau et se trouvait à 20 mm de l’anus. Aucune modification de la peau ou masse n’a été notée. Il avait une évaluation neurologique normale, y compris des réflexes tendineux profonds normaux dans les extrémités inférieures, un réflexe crémastérien normal et des réflexes de Babinski descendants bilatéraux. Le diagnostic d’une fossette coccygienne bénigne a été posé. La mère a été conseillée sur le fait que la fossette ne disparaîtrait probablement pas, mais qu’elle pourrait devenir moins visible au fur et à mesure que l’enfant grandirait et qu’il était peu probable qu’elle cause un quelconque problème.
Discussion
Les fossettes cutanées au-dessus de la colonne vertébrale communément appelées fossettes sacrées sont des anomalies congénitales mineures courantes, estimées à 3-8% des enfants. Lorsqu’un clinicien voit une fossette cutanée, la possibilité d’un dysraphisme spinal occulte (DSO) lui vient généralement à l’esprit. L’OSD est un large éventail d’anomalies de la colonne vertébrale et du neuraxis de couleur chair qui sont causées par une neurulation anormale. Les lésions de l’OSD comprennent les sinus dermiques, les cordons captifs, la lipomyéloméningocoele et la diastématomyélie. Le DSO peut se présenter sous la forme de diverses anomalies, mais il est aussi fréquemment asymptomatique et peut se manifester à tout âge. Des anomalies cutanées accompagnent 50 à 80 % des DSO.
Les autres présentations de l’OSD comprennent :
- Skin
- Dimples/pits
- Sinus cutanés
- Hypertrichose
- Lipome ou autre masse
- Lésions pigmentées
- Tags cutanés ou appendices en forme de queue
- Lésions vasculaires – hémangiome, télangectasie
- Autre – Aplasie cutanée congénitale
- Infectieux
- Signes d’infection tels qu’érythème cutané ou induration
- Méningite
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- Neurologique
- Miction anormale/défection
- Spasticité
- Paresthésie
- Faiblesse
- Orthopédique
- Congénital de la hanche
- Discordance de longueur de jambe
- Pes cavus
- Scoliose
- Talipes
Point d’apprentissage
Les marqueurs cutanés de la DSO sont plus susceptibles d’être associés à la DSO s’ils sont au-dessus de la fente glutéale (localisation véritablement sacrée) car ils sont plus susceptibles d’être contigus à la dure-mère. Ceux qui se trouvent dans le pli fessier sont beaucoup moins susceptibles d’être contigus à la dure-mère et sont beaucoup plus susceptibles d’être une variante normale. Cependant, il peut être difficile de distinguer clairement toutes les variantes et, par conséquent, le clinicien qui envisage de poursuivre ou non l’évaluation d’un patient doit tenir compte des circonstances individuelles.
Certaines indications qu’une fossette cutanée peut être simple ou à faible risque comprennent :
- Position – dans le pli fessier ou la position coccygienne
- Fossette unique
- < 5 mm de diamètre
- La base de la fossette est visible
- La fossette est orientée directement vers le bas (c’est-à-dire.caudale) et non céphalique (c’est-à-dire vers la tête)
- Aucune autre anomalie ou masse dermique
- Distance < 2.5 cm de l’anus
- Examen neurologique normal
L’évaluation de l’OSD potentiel pour comprend généralement une échographie de la colonne vertébrale chez les nourrissons et une imagerie par résonance magnétique de la colonne lombaire pour les enfants plus âgés. En 2005, le protocole révisé du Royal College of Radiologists pour l’imagerie indique que « les fossettes et les creux sacrés solés peuvent être ignorés en toute sécurité (< 5 mm , < 25 mm de l’anus). L’échographie du rachis lombaire néonatal est l’investigation initiale de choix s’il existe d’autres stigmates de dysraphisme spinal, des anomalies congénitales associées ou un sinus de décharge ».
Questions pour une discussion plus approfondie
1. Quelles sont les indications d’une consultation neurochirurgicale pour une DSO potentielle ?
2. Quelle est l’histoire naturelle d’un retard de diagnostic ou d’une DSO non réparée ?
3. Comment un kyste pilonidal est-il associé aux fossettes sacrées ?
4. Quels sont les syndromes associés au dysraphisme spinal ?
Cas apparentés
- Maladie : Fossette sacrée | Troubles du coccyx
- Symptôme/Présentation : Anomalie congénitale mineure
- Spécialité : Pédiatrie générale | Neurologie / Neurochirurgie | Radiologie / Médecine nucléaire / Radio-oncologie
- Age : Tout-petit
Pour en savoir plus
Pour voir les articles de revue pédiatrique sur ce sujet depuis l’année dernière, consultez PubMed.
Des informations de médecine factuelle sur ce sujet peuvent être trouvées sur SearchingPediatrics.com, le National Guideline Clearinghouse et la Cochrane Database of Systematic Reviews.
Des prescriptions d’information pour les patients peuvent être trouvées sur MedlinePlus pour ce sujet : Troubles du coccyx
Pour voir les articles d’actualité sur ce sujet, consultez Google Actualités.
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Ackerman LL, Menezes AH. Sinus dermiques congénitaux spinaux : une expérience de 30 ans. Pediatrics. 2003 Sep;112:641-7.
Robinson AJ, Russell S, Rimmer S. The value of ultrasonic examination of the lumbar spine in infants with specific reference to cutaneous markers of occult spinal dysraphism.
Clin Radiol. 2005 Jan;60(1):72-7.
Schenk JP, Herweh C, Gunther P, Rohrschneider W, Zieger B, Troger J. Imagerie des anomalies congénitales et des variations de la colonne caudale et du dos chez les nouveau-nés et les petits nourrissons. Eur J Radiol. 2006 Apr;58(1):3-14.
Khan AN, Trumbull I, McDonald S, Subih D, Al-Okaili rR Dysraphisme spinal/Myelomeningocele. eMedicine.
Disponible sur Internet à l’adresse http://emedicine.medscape.com/article/413899-overview(rev. 1/14/09, cité le 7/1/09).
Les compétences de l’ACGME mises en évidence par le cas
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