Au moment de votre rendez-vous, nous vous posons quelques questions sur vos antécédents familiaux et votre origine ethnique. Il existe plusieurs conditions génétiques qui sont plus fréquentes dans des groupes ethniques spécifiques. Les informations ci-dessous passent brièvement en revue certaines informations générales sur le dépistage de ces conditions. Si vous avez des questions sur ces informations, veuillez les aborder avec le médecin lors de votre rendez-vous programmé.
Qu’est-ce que les gènes ?
Les gènes sont constitués d’un produit chimique appelé ADN et sont les codes ou instructions qui indiquent au corps comment croître et se développer. Ces gènes sont disposés sur des chaînes d’informations appelées chromosomes. Nous avons deux copies de chaque chromosome, une qui est héritée de notre mère et une qui est héritée de notre père ; par conséquent, nous avons une copie de chaque gène.
Qu’est-ce que les maladies récessives ?
On sait maintenant que de nombreuses affections sont causées par des changements, ou mutations, dans les gènes. Certaines conditions génétiques, connues sous le nom de conditions récessives, sont causées lorsqu’un changement ou une mutation est présent sur les deux gènes d’une paire. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre le même gène modifié pour qu’un enfant soit atteint d’une affection récessive.
Qu’est-ce qu’un porteur ?
Un porteur est une personne qui présente une modification sur un seul gène d’une paire et l’autre gène de la paire fonctionne normalement. On dit parfois d’un porteur qu’il a le trait de la maladie mais qu’il n’a pas de symptômes physiques de la maladie. Dans de nombreuses familles, un changement de gène ou un trait récessif peut être transmis de génération en génération sans jamais être connu. Une maladie récessive ne peut survenir que si une personne porteuse a un enfant avec une autre personne qui est également porteuse. Un tel couple aurait une chance sur 4 (25 %), à chaque grossesse, d’avoir un bébé atteint de cette maladie récessive.
Qui doit être dépisté ?
Des tests ADN sont disponibles pour aider un couple à déterminer s’il est porteur du même trait de maladie récessive et s’il risque d’avoir des enfants atteints de cette maladie récessive. Certaines maladies sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques. Au Centre de fertilité Johns Hopkins, nous proposons un dépistage élargi des porteurs qui permet de dépister plus de 170 maladies génétiques héritées de façon récessive. Les maladies testées sont soit mortelles, soit susceptibles de donner naissance à un enfant présentant des problèmes de santé graves et durables. Bien qu’il ne soit pas obligatoire, nous recommandons vivement le dépistage élargi des porteurs à tous nos patients.
Que peut-on faire si mon partenaire et moi sommes tous deux porteurs de la même maladie ?
Si l’on détermine que les deux parents sont porteurs de mutations pour la même maladie, le Johns Hopkins Fertility Center propose une fécondation in vitro (FIV) avec un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), qui peut dépister vos embryons et vous aider à sélectionner les embryons qui ne sont pas affectés par la maladie génétique avant que cet embryon ne soit transféré dans l’utérus de la mère.
Est-ce qu’il y a un test prénatal ?
Si les deux parents sont déterminés comme étant porteurs de mutations pour la même maladie et choisissent de ne pas poursuivre la FIV avec le DPI, un test prénatal est disponible pour déterminer si le bébé est affecté par la maladie récessive. Ce test peut être disponible dès la 10e à la 18e semaine de gestation.
Comment puis-je avoir un test de porteur ?
Si vous souhaitez en savoir plus sur le dépistage génétique des porteurs, veuillez en parler à votre médecin de fertilité lors de votre rendez-vous pour les nouveaux patients.