Plusieurs troubles cardiaques peuvent être héréditaires, notamment les arythmies, les cardiopathies congénitales, les cardiomyopathies et l’hypercholestérolémie. Les maladies coronariennes entraînant une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral et une insuffisance cardiaque peuvent être présentes dans les familles, ce qui indique des facteurs de risque génétiques héréditaires.
La génétique peut influencer le risque de maladie cardiaque de plusieurs façons. Les gènes contrôlent chaque aspect du système cardiovasculaire, de la solidité des vaisseaux sanguins à la façon dont les cellules du cœur communiquent. Une variation génétique (mutation) dans un seul gène peut affecter la probabilité de développer une maladie cardiaque. Par exemple, une variation génétique peut modifier le fonctionnement d’une protéine particulière de sorte que l’organisme traite le cholestérol différemment, ce qui augmente la probabilité d’obstruction des artères. Les variations génétiques sont transmises des parents aux enfants dans l’ADN des ovules et des spermatozoïdes. Le code génétique des parents est ensuite copié dans chaque cellule du corps de l’enfant au cours de son développement.
Lorsqu’un membre de la famille reçoit un diagnostic de maladie ou de trouble cardiaque, les autres membres de la famille sont encouragés à se soumettre à un dépistage des facteurs de risque et des maladies à un stade précoce qui peuvent ne pas encore produire de symptômes.
Les maladies héréditaires qui entraînent des arythmies et une mort cardiaque subite sont particulièrement bien comprises. La cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) peuvent toutes deux provoquer des arythmies mortelles. Il existe un certain nombre de maladies héréditaires qui peuvent provoquer des arythmies et des morts subites d’origine cardiaque. Certains d’entre eux sont très rares. Les plus courantes sont :
- Fibrillation auriculaire : une arythmie courante qui augmente le risque d’accident vasculaire cérébral
- Syndrome de Brugada : un trouble génétique du rythme cardiaque qui peut provoquer une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque soudain
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique : un trouble des canaux calciques dans le muscle cardiaque, entraînant des problèmes de signalisation électrique et des battements cardiaques irréguliers, notamment pendant l’effort
- Syndrome du QT long : une phase de récupération électrique (intervalle QT) prolongée du rythme cardiaque qui peut entraîner des battements rapides et chaotiques
- Syndrome du QT court : un intervalle QT raccourci qui peut entraîner des arythmies potentiellement mortelles
Un dépistage médical est recommandé pour les membres de la famille d’une victime de mort cardiaque subite. Si l’on pense que les proches de la personne décédée sont porteurs d’une maladie héréditaire qui les expose à un risque similaire, des options de traitement préventif sont disponibles. Il s’agit notamment de thérapies médicamenteuses et de dispositifs implantables. (Voir arythmies pour plus d’informations sur les options de traitement.)