Bei Ihrem Termin stellen wir Ihnen einige Fragen zu Ihrer Familiengeschichte und Ihrem ethnischen Hintergrund. Es gibt einige genetische Erkrankungen, die in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vorkommen. Die folgenden Informationen geben einen kurzen Überblick über einige allgemeine Informationen zu Tests auf diese Erkrankungen. Wenn Sie Fragen zu diesen Informationen haben, besprechen Sie diese bitte mit dem Arzt während Ihres Termins.
Was sind Gene?
Gene bestehen aus einer chemischen Substanz namens DNA und sind die Codes oder Anweisungen, die dem Körper sagen, wie er wachsen und sich entwickeln soll. Diese Gene sind auf Informationssträngen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Wir haben zwei Kopien von jedem Chromosom, eine, die von unserer Mutter, und eine, die von unserem Vater vererbt wird; als Ergebnis haben wir eine Kopie von jedem Gen.
Was sind rezessive Krankheiten?
Viele Krankheiten sind jetzt bekannt, dass sie durch Veränderungen oder Mutationen in Genen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen, so genannte rezessive Erkrankungen, werden verursacht, wenn eine Veränderung oder Mutation auf beiden Genen eines Paares vorhanden ist. Das bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater das gleiche veränderte Gen weitergeben müssen, damit ein Kind eine rezessive Erkrankung hat.
Was ist ein Überträger?
Ein Überträger ist eine Person, die eine Veränderung in nur einem Gen eines Paares hat und das andere Gen des Paares normal arbeitet. Man sagt manchmal, dass ein Träger das Krankheitsmerkmal hat, aber keine körperlichen Symptome der Krankheit aufweist. In vielen Familien kann eine rezessive Genveränderung oder ein rezessives Merkmal über Generationen weitergegeben werden, ohne dass dies jemals bekannt wird. Eine rezessive Krankheit kann nur auftreten, wenn eine Person, die Träger ist, ein Kind mit einer anderen Person bekommt, die ebenfalls Träger ist. Ein solches Paar hätte bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4 (25 Prozent), ein Kind mit dieser rezessiven Krankheit zu bekommen.
Wer sollte sich untersuchen lassen?
Mit Hilfe von DNA-Tests kann ein Paar feststellen, ob es Träger desselben rezessiven Krankheitsmerkmals ist und ein Risiko hat, Kinder mit dieser rezessiven Erkrankung zu bekommen. Einige Krankheiten treten in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf. Im Johns Hopkins Fertility Center bieten wir ein erweitertes Trägerscreening an, bei dem mehr als 170 genetische Erkrankungen, die rezessiv vererbt werden, untersucht werden. Die getesteten Bedingungen sind entweder lebensbedrohlich oder könnten zu einem Kind mit schweren, lebenslangen Gesundheitsproblemen führen. Obwohl es nicht verpflichtend ist, empfehlen wir ein erweitertes Trägerscreening für alle unsere Patienten.
Was kann man tun, wenn mein Partner und ich beide Träger der gleichen Krankheit sind?
Wenn bei beiden Elternteilen festgestellt wird, dass sie Träger von Mutationen für die gleiche Krankheit sind, bietet das Johns Hopkins Fertility Center eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit genetischer Präimplantationsdiagnostik (PID) an, bei der Ihre Embryonen gescreent werden und die Embryonen ausgewählt werden können, die nicht von der genetischen Störung betroffen sind, bevor der Embryo in die Gebärmutter der Mutter übertragen wird.
Ist ein pränataler Test möglich?
Wenn bei beiden Elternteilen festgestellt wird, dass sie Träger von Mutationen für dieselbe Krankheit sind und sie sich gegen eine IVF mit PID entscheiden, ist ein pränataler Test möglich, um festzustellen, ob das Baby von der rezessiven Krankheit betroffen ist. Dieser Test kann bereits in der 10. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Wie kann ich einen Trägertest durchführen lassen?
Wenn Sie mehr über das genetische Trägerscreening erfahren möchten, sprechen Sie bitte mit Ihrem Kinderwunscharzt bei Ihrem neuen Patiententermin.