Amniocentesis: Procedimiento en el que se extrae líquido amniótico y células del útero para su análisis. El procedimiento utiliza una aguja para extraer líquido y células del saco que contiene el feto.
Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas.
Trastornos autosómicos dominantes: Trastornos genéticos causados por un gen defectuoso. El gen defectuoso se localiza en uno de los cromosomas que no es un cromosoma sexual.
Trastornos autosómicos recesivos: Trastornos genéticos causados por dos genes defectuosos, uno heredado de cada progenitor. Los genes defectuosos se localizan en uno de los pares de cromosomas que no son los sexuales.
Defectos de nacimiento: Problemas físicos que están presentes en el momento del nacimiento.
Portador: Persona que no muestra signos de un trastorno pero que podría transmitir el gen a sus hijos.
ADN libre de células: ADN procedente de la placenta que se mueve libremente en la sangre de la mujer embarazada. El análisis de este ADN puede realizarse como prueba de detección prenatal no invasiva.
Células: Las unidades más pequeñas de una estructura en el cuerpo. Las células son los componentes básicos de todas las partes del cuerpo.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Procedimiento en el que se toma una pequeña muestra de células de la placenta y se analiza.
Cromosomas: Estructuras que se encuentran dentro de cada célula del cuerpo. Contienen los genes que determinan la constitución física de una persona.
Fibrosis quística (FQ): Un trastorno hereditario que provoca problemas de respiración y digestión.
Pruebas de diagnóstico: Pruebas que buscan una enfermedad o la causa de una enfermedad.
ADN: El material genético que se transmite de padres a hijos. El ADN está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas.
Síndrome de Down (Trisomía 21): Trastorno genético que provoca rasgos anormales en la cara y el cuerpo, problemas médicos como defectos cardíacos y discapacidad mental. La mayoría de los casos de síndrome de Down están causados por un cromosoma 21 adicional (trisomía 21).
Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es una condición genética que causa graves problemas. Provoca una cabeza pequeña, defectos cardíacos y sordera.
Huevo: célula reproductora femenina producida en los ovarios y liberada por ellos. También se llama óvulo.
Fertilización: Proceso de varios pasos que une el óvulo y el esperma.
Feto: Etapa del desarrollo humano más allá de las 8 semanas completas después de la fecundación.
Genio: Segmento de ADN que contiene las instrucciones para el desarrollo de los rasgos físicos de una persona y el control de los procesos en el cuerpo. El gen es la unidad básica de la herencia y puede transmitirse de padres a hijos.
Consejero genético: Profesional de la salud con formación especial en genética que puede ofrecer asesoramiento experto sobre trastornos genéticos y pruebas prenatales.
Hemofilia: Trastorno causado por una mutación en el cromosoma X. Los afectados suelen ser varones que carecen de una sustancia en la sangre que ayuda a la coagulación. Las personas con hemofilia corren el riesgo de sufrir hemorragias graves incluso por heridas leves.
Enfermedad de Huntington: Un trastorno que provoca la pérdida de control de los movimientos corporales y de las funciones mentales.
Monosomía: Afección en la que falta un cromosoma.
Defectos del tubo neural (DTN): Defectos de nacimiento que resultan de un problema en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o sus cubiertas.
Obstetra-ginecólogo (Ob-Gyn): Médico con formación y entrenamiento especial en salud de la mujer.
Síndrome de Patau (Trisomía 13): Una condición genética que causa graves problemas. Afecta al corazón y al cerebro, al labio leporino y al paladar hendido, y a los dedos de las manos y los pies de más.
Placenta: Órgano que proporciona nutrientes al feto y elimina sus desechos.
Cuidado prenatal: Programa de atención a una mujer embarazada antes del nacimiento de su bebé.
Exámenes de detección: Pruebas que buscan posibles signos de enfermedad en personas que no presentan signos o síntomas.
Trastornos ligados al sexo: Trastornos genéticos causados por un cambio en un gen situado en los cromosomas sexuales.
Esperma: Célula producida en los testículos masculinos que puede fecundar un óvulo femenino.
Atrofia muscular espinal (AME): Un trastorno hereditario que provoca el desgaste de los músculos y una gran debilidad. La AME es la principal causa genética de muerte en los bebés.
Trisomía: Un problema en el que hay un cromosoma de más.
Síndrome de Turner: Un problema que afecta a las mujeres cuando hay un cromosoma X ausente o dañado. Este síndrome provoca un cuello palmeado, baja estatura y problemas cardíacos.
Examen de ultrasonido: Prueba en la que se utilizan ondas sonoras para examinar las partes internas del cuerpo. Durante el embarazo, la ecografía puede utilizarse para examinar el feto.