Ha habido un creciente interés en las pruebas genéticas para los cánceres de tumores sólidos, en particular para las mutaciones del gen BRCA1/2 que pueden ser llevadas por hombres y mujeres y conducir al cáncer de mama, próstata o páncreas; las actualizaciones de las directrices de la National Comprehensive Cancer Network de este año presentaron numerosas recomendaciones en estas áreas. Ahora, Sud dice a The American Journal of Managed Care® en respuesta a un correo electrónico que las pruebas genéticas en los cánceres hematológicos «es un área emergente de interés.» Ofreció ejemplos específicos:
- Ciertas mutaciones de la línea germinal «confieren un fenotipo y un pronóstico de la enfermedad particular», dijo. En pacientes con determinadas mutaciones genéticas, los regímenes de acondicionamiento para trasplantes pueden provocar un fallo de la médula ósea.
- La identificación de una mutación genética de la línea germinal consistente con un determinado síndrome puede apuntar a otros problemas de salud o requerir la realización de pruebas a los familiares, ya que afectaría a quién podría ser la elección correcta para un donante de médula ósea.
- Linfoma de Hodgkin de celularidad mixta; ratio incidente estandarizado (SIR), 16,7
- Linfoma linfoplasmocítico; SIR, 15,8.
- Linfoma de células madre; SIR, 13,3.
Otras investigaciones han mostrado un riesgo elevado de cáncer de sangre entre los familiares de primer grado, pero los autores dijeron que este examen de más de 153.000 registros de pacientes con neoplasias hematológicas es el estudio más grande y extenso a nivel de población hasta ahora. Los datos se extrajeron de 16 millones de registros de la base de datos sueca sobre el cáncer familiar.
Los autores descubrieron que los casos con un vínculo familiar representaban el 4,1% de todos los diagnósticos de cáncer de sangre. Los riesgos relativos más elevados correspondían a los siguientes:
Además, la leucemia linfocítica crónica (LLC) se vinculó a tener con un elevado riesgo familiar de otros tumores de células B y neoplasias mieloproliferativas.
Aún así, los vínculos para los familiares de primer grado en el caso de los cánceres hematológicos no eran tan fuertes como en el caso de algunos tumores sólidos -la mama, el colorrectal y la próstata- en los que los cánceres vinculados a la familia representan entre el 8% y el 15% de todos los cánceres.
Ahora mismo, no hay iniciativas de cribado para los cánceres de la sangre, aunque una actualización de 2016 de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud para las neoplasias mieloides y la leucemia aguda reconoció la necesidad de comprender mejor el riesgo familiar, y Sud dijo en su correo electrónico a AJMC® que el desarrollo de mejores protocolos de cribado es un área importante de investigación.
«Esperamos que estos datos robustos se utilicen para informar las directrices sobre las pruebas genéticas y el cribado», dijo Sud. Si una persona tiene un pariente de primer grado al que se le ha diagnosticado un cáncer de sangre a una edad temprana, la vigilancia puede ser apropiada, dijo.
Cuando se le preguntó si la susceptibilidad genética tenía ya un papel en la información sobre el uso de la terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR), Sud dijo que el papel de los vínculos familiares «se desconoce actualmente», aunque la investigación de su grupo y de otros ha demostrado la importancia de utilizar las pruebas genéticas para dirigir los fármacos dirigidos contra el cáncer adecuados a los pacientes adecuados.
Dijo que hay muchas áreas de investigación que pueden aprovechar estos resultados, señalando el trabajo actual en el mieloma múltiple, el linfoma de Hodgkin y la LLC.