Trastornos congénitos comunes
Algunos trastornos congénitos son:
- Labio leporino y paladar hendido
- Parálisis cerebral
- Síndrome del X frágil
- Síndrome de Down
- Espina bífida
- Fibrosis quística
- Síndrome de Down.
- afecciones cardíacas
- consumir una dieta saludable con suficientes vitaminas y minerales, en particular ácido fólico, durante los años reproductivos
- tomar comprimidos de ácido fólico incluso antes de quedarse embarazada y durante el primer trimestre del embarazo
- evitar el alcohol, el tabaco y otras drogas, ya que pueden perjudicar al feto
- controlar la diabetes y la diabetes gestacional
- evitar la exposición a sustancias químicas ambientales como los pesticidas o el plomo
- estar vacunada, especialmente contra la rubéola
Pruebas para detectar trastornos congénitos
Las pruebas para detectar trastornos congénitos pueden realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo. Aunque muchos padres deciden hacerse las pruebas durante el embarazo, no es obligatorio y algunos no lo hacen.
Las pruebas de cribado están diseñadas para identificar a los bebés que no tienen un trastorno congénito. Si una prueba de cribado no descarta que su bebé tenga un trastorno congénito, el siguiente paso es someterse a una prueba de diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico, como las ecografías, los análisis de sangre y, a veces, los análisis de orina, están diseñadas para identificar a los bebés que sí tienen un trastorno congénito y para averiguar cuál es ese trastorno.
Sin embargo, no es posible detectar todos los trastornos congénitos durante el embarazo, y las pruebas no son perfectas.
Muestra de vellosidades coriónicas (MVC)
La muestra de vellosidades coriónicas o MVC, suele realizarse entre las 10 y 13 semanas de embarazo cuando las pruebas de detección muestran que su bebé puede tener un trastorno congénito. La muestra de vellosidades coriónicas puede utilizarse para diagnosticar a los bebés con síndrome de Down u otras afecciones genéticas. Consiste en utilizar una aguja (tras una anestesia local) para recoger una pequeña muestra de células de su placenta, que luego se envían para su análisis.
Amniocentesis
Esta prueba se realiza después de las 15 semanas de embarazo y puede realizarse como alternativa o complemento a la CVS. Puede proporcionar una respuesta definitiva sobre si su bebé tiene síndrome de Down u otro trastorno congénito.
La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido de alrededor de su bebé, utilizando una aguja y un anestésico local, que luego se envía para su análisis.
Hay un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo tanto con la CVS como con la amniocentesis.
Prevención de trastornos congénitos
Si tiene antecedentes personales o familiares de un determinado trastorno congénito, puede hacerse pruebas genéticas antes de quedarse embarazada. Puede reunirse con un asesor genético para hablar de sus antecedentes familiares y de la probabilidad de que su bebé sufra algún trastorno congénito y, posiblemente, concertar una prueba genética.
Para los padres que se someten a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), su embrión puede someterse a una prueba a los 2 o 4 días de vida, antes de que se implante en su útero.
Otras cosas que puede hacer para intentar prevenir los trastornos congénitos son:
Pruebas y evaluaciones neonatales
Una vez que nazca tu bebé, será examinado en los primeros días de vida por un pediatra y otros profesionales de la salud para comprobar si tiene problemas de audición, afecciones cardíacas y trastornos sanguíneos, metabólicos y hormonales. Esto se denomina cribado neonatal. La detección precoz de estos problemas suele evitar que se conviertan en discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas más graves.