Mutaciones sin sentido

Definición
sustantivo, plural: mutaciones sin sentido
Una forma de mutación puntual que da lugar a un codón que codifica un aminoácido diferente y, por tanto, provoca la síntesis de una proteína con una secuencia de aminoácidos alterada durante la traducción
Suplemento
La mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen o un cromosoma. Cuando sólo hay un nucleótido involucrado, se denomina particularmente una mutación puntual. Las mutaciones puntuales que se producen en secuencias no codificantes no suelen dar lugar a una secuencia de aminoácidos alterada durante la traducción. Sin embargo, si se produce una mutación en la secuencia promotora de un gen, el efecto puede ser evidente, ya que la expresión del gen puede provocar cambios en la secuencia de aminoácidos, así como en la estructura y función del producto proteico. Las mutaciones puntuales pueden clasificarse según su funcionalidad: (1) mutaciones sin sentido, (2) mutaciones sin sentido y (3) mutaciones silenciosas.
Una mutación sin sentido puede conducir a la síntesis de una proteína que no es funcional. Por ejemplo, en la enfermedad de células falciformes, el 20º nucleótido del gen de la cadena beta de la hemoglobina en el cromosoma 11 se cambia del codón GAG a GTG, de modo que cuando se traduce el 6º aminoácido es ahora una valina en lugar de ácido glutámico.
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