Mitos de la genética humana

Uno de los mitos más antiguos de la genética humana es que tener los ojos azules está determinado por un único gen, con el alelo para los ojos azules recesivo al alelo para los ojos no azules (verdes, marrones o avellana). Mucha gente que no sabe nada más sobre genética piensa que dos padres de ojos azules no pueden tener un hijo de ojos marrones.

El color de los ojos como carácter

El color del iris está determinado por la cantidad de melanina, la proporción de eumelanina (que es marrón oscuro) con respecto a la feomelanina (que es rojiza) y la forma en que la melanina se distribuye en el ojo. Los iris con poca melanina parecen azules debido a la dispersión de la luz por las fibras de colágeno del iris. Los ojos azules, grises, verdes y avellana sólo son comunes en las personas de ascendencia europea; los ojos de otras personas son de varios tonos de marrón.

Muchos estudios dividen los colores de los ojos en tres categorías: azul (o azul y gris); verde y avellana; y marrón. Esto ha sido criticado como una simplificación excesiva (Brues 1975), y los colores de los ojos se han dividido en nueve categorías (Mackey et al. 2011) o se han cuantificado los valores de tono y saturación (Liu et al. 2010). El color de los ojos puede cambiar drásticamente en los primeros años de vida, ya que muchos bebés nacen con ojos azules pero luego desarrollan ojos verdes o marrones (Matheny y Dolan 1975), y también pueden producirse cambios más adelante (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Algunas personas tienen un iris azul o verde con un anillo marrón alrededor de la pupila (Sturm y Larsson 2009), lo que complica aún más la clasificación del color de los ojos.

Estudios familiares

Davenport y Davenport (1907) fueron los primeros en sugerir que el color azul de los ojos estaba causado por un alelo recesivo. Afirmaron que siempre que ambos padres tuvieran ojos azules, todos los hijos tendrían ojos azules, pero sus datos incluían en realidad a dos descendientes de ojos avellana de padres de ojos azules. Los autores dijeron «sospechamos que son de tipo azul», sea lo que sea que eso signifique.

Hurst (1908) dividió los ojos en sólo dos tipos, «simplex» (azules y algunos grises, sin pigmento en la superficie exterior del iris) y «dúplex» (todos los demás colores). Encontró los siguientes resultados:

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Debido a que no hay «dúplex» (node ojos azules) de dos padres de ojos azules, estos datos se ajustan al modelo de que los ojos azules son causados por un alelo recesivo en un gen.

Holmes y Loomis (1909) criticaron el trabajo anterior, diciendo que el color de los ojos varía continuamente, y dividirlo en categorías es arbitrario. De 52 descendientes de dos padres de ojos azules en sus datos, uno tenía ojos marrones y dos tenían ojos grises, lo que no encaja con la idea de que los ojos azules son causados por un alelo recesivo. Boas (1918) encontró un número aún mayor de descendientes sin ojos azules de dos padres con ojos azules, 26 de 223. Sorprendentemente, no parece que haya habido ningún estudio de padres e hijos sobre el color de los ojos desde entonces, al menos ninguno que haya podido encontrar.

Genética molecular

Un número de grupos estudió las asociaciones de polimorfismos de un solo nucleótido con el color de los ojos, con resultados bastante consistentes: la variación en los genes HERC2 y OCA2, que están uno al lado del otro en el cromosoma 15, juega un papel importante en la determinación del color de los ojos. Sin embargo, la variación en al menos otros 10 genes, además de complicadas interacciones entre estos genes, también influye en el color de los ojos (revisado en Sturm y Larsson 2009, con resultados más recientes en Liu et al. 2010 y Pospiech et al. 2011).

Conclusión

El color de los ojos no es un ejemplo de rasgo genético simple, y los ojos azules no están determinados por un alelo recesivo en un gen. En cambio, el color de los ojos está determinado por la variación en varios genes diferentes y las interacciones entre ellos, y esto hace posible que dos padres de ojos azules tengan hijos de ojos marrones.

Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl y O. B. Carino. 1997. Eye color changes past early childhood: the Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.

Boas, H. M. 1918. Inherencia del color de los ojos en el hombre. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.

Brues, A. M. 1975. Repensando la pigmentación humana. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.

Davenport, G. C., y C. B. Davenport. 1907. Herencia del color de los ojos en el hombre. Science 26: 589-592.

Holmes, S. J., y H. M. Loomis. 1909. The heredity of eye color and hair color in man. Biological Bulletin 18: 50-65.

Hurst, C. C. 1908. On the inheritance of eye-colour in man. Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.

Liu, F., et al. (20 coautores). 2010. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci. PLOS Genetics 6: e1000934.

Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, y A. W. Hewitt. 2011. Clasificación del color del iris: revisión y refinamiento de un esquema de clasificación. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.

Matheny, A. P., y A. B. Dolan. 1975. Cambios en el color de los ojos durante la primera infancia: sexo y diferencias genéticas. Annals of Human Biology 2: 191-196.

Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, y W. Branicki. 2011. Gene-gene interactions contribute to eye colour variation in humans. Journal of Human Genetics 56: 447-455.

Sturm, R. A., y M. Larsson. 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.

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