Los gemelos idénticos tienen un ADN prácticamente idéntico. Así que se podría pensar que si un par de gemelos enviaran una muestra de ADN para una prueba de ascendencia genética, obtendrían exactamente los mismos resultados, ¿no?
No necesariamente, según una reciente investigación de la Canadian Broadcasting Corporation. De hecho, los periodistas demostraron que los gemelos no suelen obtener los mismos resultados de una misma empresa. Y en todo el sector, las estimaciones sobre dónde vivieron los antepasados de un individuo pueden diferir significativamente de una empresa a otra.
En un caso, la empresa de genética de consumo 23andMe dijo a una gemela que era un 13 por ciento «Broadly European». La prueba de la otra gemela, por su parte, mostró que solo tenía un 3 por ciento de ascendencia «ampliamente europea», y que tenía más ADN que coincidía con otras regiones más específicas de Europa. Es más, cuando los gemelos se sometieron a pruebas de ADN en cinco empresas, cada una de ellas les dio resultados diferentes.
Un biólogo informático dijo a la CBC que las diferencias en los resultados eran «desconcertantes».
Entonces, ¿a qué se deben estas diferencias? En general, las discrepancias en las pruebas de ascendencia no significan que la ciencia genética sea un fraude, y que las empresas estén inventando estos números. Tienen más que ver con las limitaciones de la ciencia y algunas suposiciones clave que hacen las empresas cuando analizan el ADN para la ascendencia.
Las empresas que ofrecen pruebas de ascendencia, como Ancestry.com y 23andMe, entregan el desglose ancestral preciso del ADN de sus clientes. Pueden decir, por ejemplo, que la ascendencia de alguien es un 25 por ciento italiana, un 74 por ciento de Asia oriental y un 0,1 por ciento sarda. También comercializan su producto de una manera que sugiere que su prueba revela algo profundamente significativo sobre usted.
En sus informes de ascendencia, 23andMe dice que «su ADN cuenta la historia de quién es usted, y cómo está conectado a las poblaciones de todo el mundo». La compañía ahora incluso se ha asociado con AirBnb para ayudar a los clientes a planificar vacaciones «patrimoniales» en lugares donde vivieron sus antepasados.
MyHeritage, otra compañía que ofrece análisis de ascendencia, escribe «nuestra prueba de ADN le ofrece la poderosa experiencia de descubrir lo que le hace único y aprender de dónde viene realmente».
Lo que no siempre es obvio en estos informes es que se basan en estimaciones que pueden variar de una compañía a otra, y tienen fuentes de error incorporadas. Los resultados de una empresa pueden incluso cambiar con el tiempo a medida que la empresa inscribe a más usuarios y recopila más datos.
Las empresas tienen páginas web que explican estas limitaciones, pero hay que escarbar un poco para encontrarlas. Es muy fácil comprar uno de estos kits sin toparse con ello.
Las pruebas genéticas para consumidores están creciendo de forma explosiva. Según el MIT Technology Review, 26 millones de personas o más se han hecho una prueba de ascendencia genética. Tech Review también encontró que en 2018, el número de pruebas compradas superó las ventas de todos los años anteriores combinados.
Estas pruebas genéticas comúnmente cuestan de 60 a 100 dólares – o más si contienen información de salud. A medida que el mercado crece, los consumidores deben ser conscientes de lo que les dicen exactamente estas pruebas (y más aún cuando se trata de información sobre salud y bienestar).
Entonces, ¿qué significa realmente que una empresa te diga que eres 40 por ciento griego? Para responder a esa pregunta, es útil entender qué es exactamente lo que buscan estas pruebas, y las suposiciones que tienen que hacer para adivinar tu ascendencia.
«Lo que es importante entender es que la genética puede guiar las respuestas» sobre la ascendencia, dice Joe Pickrell, un genetista y el director general de Gencove, una empresa que vende hardware y software de pruebas genéticas a otras empresas. «No hay una máquina del tiempo ni una bola de cristal»
Aunque las pruebas de ascendencia genética ofrecen porcentajes precisos sobre nuestra herencia, es mejor pensar que los informes son estimaciones, basadas en datos imperfectos.
Paso a paso, repasemos por qué.
Primer paso: escupir en un tubo
Hay unos 3.000 millones de pares de bases -las instrucciones de letras individuales de nuestro código genético- que componen el genoma humano. Cuando escupes en un tubo y lo envías a una empresa como 23andMe, Ancestry.com o MyHeritage, no se molestan en mirar cada letra. Eso sería una exageración.
Todos los humanos tienen alrededor del 99,9 por ciento de su ADN en común. Así que, para acelerar el proceso, las pruebas buscan los lugares del genoma en los que las personas suelen variar entre sí.
Estos son puntos en los que usted podría tener el nucleótido (la molécula que forma una mitad de un par de bases) adenina y yo tengo timina. Eso es todo. En total, estos cambios de una sola letra en nuestro ADN pueden ayudar a explicar por qué una persona es más alta que otra, o por qué una tiene los ojos marrones y otra verdes.
En la jerga científica, estas variaciones se llaman polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP (se pronuncia «snip»). Las empresas pueden analizar medio millón de SNP o más en una prueba de ascendencia.
Cuando una empresa de pruebas genéticas recibe un tubo de su saliva en el correo, primero tiene que extraer el ADN de la misma. «Se eliminan los restos celulares, las proteínas, todo lo que no es ADN», explica Yaniv Erlich, director científico de MyHeritage. Hacen copias de su ADN, luego rompen esos soportes en trozos más cortos.
Los trozos se introducen en una máquina llamada matriz de genotipado. Estas matrices, y esto es una simplificación absoluta, funcionan como un clasificador de monedas, pero para los SNP. Le dirán a las empresas qué versiones de SNP ha heredado y en qué lugar del genoma.
Muchos SNP no tienen sentido en lo que respecta a nuestra salud. Pero pueden ser puntos de partida útiles para rastrear la ascendencia. Esto se debe a que, como todo lo demás en nuestro genoma, los SNP se transmiten de generación en generación. Cuantos más SNP tengamos en común con otra persona, más probable será que compartamos una ascendencia similar y más reciente. Su ascendencia se calcula comparando sus resultados de SNP con una base de datos genéticos de personas con ascendencia conocida (más sobre esto en la siguiente sección).
Aquí está la primera fuente de posibles discrepancias en las pruebas de ascendencia: Aunque estas matrices de genotipado son extremadamente precisas, son propensas a cometer pequeños errores.
«Estamos hablando de una precisión del 99,9 por ciento para estas matrices», dice Erlich. Pero incluso con ese alto nivel de precisión, cuando se procesa un millón de lugares en el genoma, puede haber 1.000 errores. Esos pequeños errores por sí solos pueden ayudar a explicar por qué un gemelo puede tener resultados ligeramente diferentes de otro. (Esta fuente de error es la razón por la que los resultados de salud que se obtienen de las empresas de pruebas genéticas pueden mostrar discrepancias también.)
Segundo paso: su ADN se compara con el ADN de otras personas con ancestros conocidos
Aparte de los errores, el genotipo que obtenemos de cada una de las empresas de pruebas de consumo debe ser casi idéntico entre sí (es decir, si las empresas están buscando el mismo conjunto y número de SNPs). Pero la forma en que las empresas analizan esos datos brutos varía. Y es por eso que los resultados de ascendencia de una empresa pueden parecer un poco diferentes de los de otra.
Así es como funciona.
Compañías como 23andMe, Ancestry.com y MyHeritage comparan su conjunto de SNPs con grupos de referencia conocidos (SNPs que tienden a encontrarse en personas de, por ejemplo, origen griego). Las pruebas buscan pruebas de que usted tiene antepasados comunes con personas del grupo de referencia.
Pero el grupo de referencia que utiliza cada empresa puede ser diferente. Y los grupos de referencia cambian constantemente.
Según informa STAT news, las personas que utilizaron estas pruebas hace tan solo unos años se encuentran ahora con que sus resultados han cambiado. Las empresas dicen que esto es una característica de su producto, y que a medida que mejoren la predicción de la ascendencia genética, transmitirán esa información a los consumidores. Sin embargo, esto también socava su marketing, que implica que sus pruebas revelan algo fundamental sobre usted.
Otra limitación: Estos grupos de referencia se basan en gran medida en personas que declaran su ascendencia. Estas personas pueden estar bastante seguras de saber de dónde vienen sus familias, pero no es una medida perfecta.
Las empresas de ADN ancestral a menudo pueden rastrear el ADN europeo hasta países específicos. Pero si eres una minoría, tu informe puede ser más impreciso. Antes del verano pasado, 23andMe solo podía relacionar a las personas con solo tres amplias regiones del África subsahariana, que es un área enorme con mucha diversidad geográfica y étnica. Y eso es sólo porque no hay tantas personas africanas en los conjuntos de datos de referencia de esta empresa.
«Imagina que eres de un pequeño pueblo de España», dice Pickrell. «Si tienen un montón de gente de ese pequeño pueblo, pueden compararte con ellos de forma realmente eficaz». Pero si no tienen gente de ese pequeño pueblo en concreto, podrían determinar que eres ampliamente español, o europeo.
Paso 3: un programa informático hace la mejor estimación de tu composición ancestral
Queda un último paso: Estas empresas no se limitan a emparejarte con tus antepasados, sino que te asignan porcentajes muy concretos. Así, una prueba de ADN ancestral podría revelar que eres un 23 por ciento europeo, un 24 por ciento chino, y así sucesivamente.
Aquí es donde entran en juego los programas informáticos. «El algoritmo dice: ‘Tratemos de juntar los ancestros en diferentes combinaciones, para obtener una variación similar a la que usted tiene'», dice Erlich.
Busca el mejor ajuste, no una coincidencia perfecta.
Y es imperfecto sobre todo para diferenciar entre los ancestros que parecen muy similares genéticamente.
«Hay muy poca variación en Europa», dice Erlich, como ejemplo. La gente de Inglaterra, por ejemplo, realmente no parece tan diferente genéticamente de la gente de Irlanda, dice. Por lo tanto, es más probable que el ordenador cometa el error de que los antepasados de una persona eran ingleses (y no irlandeses), que el de que una persona es inglesa (y no taiwanesa).
Además, los programas tienen que hacer algunas conjeturas sobre la antigüedad de los antepasados en un lugar concreto. Esto también es imperfecto, con un rango de error.
Los programas informáticos también son sensibles a los pequeños errores incorporados en el proceso de genotipado. Y, de nuevo, el resultado del programa depende del ADN de referencia que la empresa tiene en su base de datos.
Recuerde: La ascendencia por ADN no es lo mismo que la herencia
Aquí hay algo más que es importante recordar: Las pruebas de ADN de Ancestry no te dicen dónde vivió cada miembro de tu árbol genealógico. En cambio, te dicen qué cantidad de su ADN has heredado.
Es por eso que los hermanos pueden obtener diferentes informes de los servicios de ancestros de ADN (aunque compartan exactamente los mismos parientes). «Es posible que tu hermano haya heredado un trozo de ADN de uno de tus antepasados que tú no», dice Pickrell.
Recuerda que tú heredas la mitad de tu ADN de tu madre y la otra mitad de tu padre. Pero es posible que tu padre no te transmita todos los genes que heredó, por ejemplo, de la parte sarda de su familia.
A medida que avanzas en el tiempo en tu árbol genealógico, «existe la posibilidad de que no hayas heredado ADN de uno de tus antepasados», dice Pickrell. ¿Significa eso que no estás emparentado con esa persona? No. ¿Significa que no puedes hacer pierogis con su antigua receta? Por supuesto que no. Siguen formando parte de tu árbol genealógico y de tu herencia.
El ADN no es lo mismo que la herencia. Las pruebas de ascendencia por ADN clasifican tu ADN según las regiones geográficas de las que probablemente lo hayas heredado. Pero no todo lo que tiene que ver con nuestras historias familiares es geográfico.
Estas pruebas no nos hablan de las lenguas que hablaban nuestros antepasados, de los alimentos que comían o de si fueron celebrados o perseguidos. No dicen mucho sobre cómo vivían o viajaban nuestros antepasados. Por ejemplo, «las poblaciones judías asquenazíes, que eran muy migratorias, tendían a casarse dentro del grupo», dice Pickrell. 23andMe podría relacionarte con una herencia asquenazí, pero tal vez no con una ubicación geográfica específica.
La historia humana es un asunto desordenado y migratorio, demasiado complicado para rastrear simplemente usando nuestro ADN. Y los porcentajes exactos de la procedencia de nuestro ADN pueden no importar tampoco. Si tu hermano hereda un poco más de ADN escandinavo que tú, ¿eso lo hace más escandinavo? No.
Por estas razones, muchos se sienten incómodos con la idea de la herencia como algo que necesita ser corroborado con pruebas de ADN – o que las personas pertenecen a un determinado grupo étnico sobre la base de una cantidad trivial de ascendencia. La ascendencia por ADN abre una pequeña puerta a nuestro pasado. Podemos aprender cosas como el hecho de que hace muchas decenas de miles de años, los humanos y los neandertales se aparearon, aunque sólo podemos especular (y de forma fascinante) sobre el porqué.
Pero es sólo una pequeña puerta, una guía imperfecta.
«Es una información valiosa, pero nunca va a ser, por sí sola, definitiva», dice Pickrell.
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