Hmm… ¿Quizás haya algo diferente en sus ojos?
Estos niños tienen una rara condición genética llamada «Síndrome de Down»
Sabías que «Actualmente, la incidencia del síndrome de Down es de 1:800, lo que significa que cada año nacen aproximadamente 32.000 bebés con síndrome de Down (la tasa de natalidad de la India es de 25,6 millones de nacimientos). Esta cifra es más de seis veces superior a la media de nacimientos de niños con síndrome de Down en EE.UU. (menos de 5.000)»!
¿Estamos todos concienciados?
¡Casi seguro que no! Todavía vemos a personas que hacen las preguntas anteriores asumiendo que hay algo malo en las características del recién nacido. Deberías saber que estos mismos cambios estructurales, son uno de los marcadores básicos de identificación de los niños que sufren este Trastorno Mendeliano.
Aquí hay algunos rasgos comunes que podrían ser útiles –
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- Rasgos faciales planos, con una nariz pequeña
- Inclinación hacia arriba de los ojos
- Pequeños pliegues de piel en el ángulo interno de los ojos
- Pequeñas, orejas de forma anormal
- El quinto dedo tiene sólo un surco de flexión en lugar de dos
- Lengua dilatada que tiende a sobresalir
¿Por qué a los pacientes con síndrome de Down se les llama mongoloides?
Antes de que el «síndrome de Down» se denominara así, a las personas con síndrome de Down se les llamaba «idiotas mongólicos» y al propio síndrome se le llamaba «mongolismo». Esto se debía a que la gente pensaba que los individuos con síndrome de Down se parecían a los mongoles. En la actualidad se considera extremadamente inapropiado utilizar el término «mongólico» para describir a un individuo con síndrome de Down.
¿Qué es el síndrome de Down? Cómo surgió…
El síndrome de Down (SD o DNS), también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21. Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y baja capacidad intelectual. El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es similar al de un niño.
MITO: Los adultos con síndrome de Down son iguales que los niños afectados por él.
Verdad: Los adultos con síndrome de Down no son niños, y no deben ser considerados ni tratados igual. Disfrutan de actividades y de la compañía de otros adultos, y tienen necesidades y sentimientos similares a los de sus compañeros típicos.
DIVISIÓN CELULAR DE LA TRISOMIA 21 (NONDISJUNCIÓN)
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Dato importante: A veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se están dividiendo por la mitad. Un óvulo o espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma nº 21 en lugar de una sola copia. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma nº 21. Esto es la trisomía 21, o síndrome de Down.
Los padres del individuo afectado pueden ser genéticamente normales. El cromosoma adicional puede producirse de forma inesperada. La posibilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45 años. No se conoce ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la posibilidad.
Sabías que: La etiqueta «síndrome de Down» no pretende describir a los que padecen la condición como «bajados» o retrasados. Más bien, como muchas condiciones médicas, lleva el nombre de un médico que describió la condición. En la década de 1860, el Dr. John Langdon Down publicó un artículo en el que describía un determinado subgrupo de sus pacientes en el Royal Earlswood Asylum for Idiots (como se denominaba terriblemente al retraso mental en aquella época). El editor seleccionó «síndrome de Down» y la Organización Mundial de la Salud confirmó esa descripción para la enfermedad en 1965. Y así fue como la «idiotez mongólica» pasó a conocerse como «síndrome de Down».
¿El síndrome de Down está relacionado también con otros trastornos?
Hasta el 50% de los niños con síndrome de Down nacen también con defectos cardíacos. Algunos de estos defectos cardíacos son importantes, y el niño puede sufrir una insuficiencia cardíaca poco después de nacer. Por este motivo, todos los bebés con síndrome de Down deben someterse a un ecocardiograma en los primeros meses de vida para comprobar si hay problemas cardíacos.
También se sabe que las personas con síndrome de Down tienen más problemas hormonales en comparación con la población general. Alrededor del 10% de los bebés nacidos con síndrome de Down y hasta el 50% de los adultos con síndrome de Down tienen trastornos relacionados con la tiroides. Ejemplos : hipotiroidismo.
Más de la mitad de los niños nacidos con síndrome de Down también tienen problemas visuales como ojos bizcos, miopía, hipermetropía y cataratas. Las deficiencias auditivas también son bastante comunes.
Aproximadamente entre el 10% y el 12% de los bebés nacidos con síndrome de Down también presentan anomalías en el tracto gastrointestinal que requieren cirugía para su corrección.
Aproximadamente el 25% de los adultos de 35 años o más con síndrome de Down también muestran signos de la enfermedad de Alzheimer. En la población general, la enfermedad de Alzheimer no suele desarrollarse antes de los 50 años.
¿Puede uno hacerse la prueba del síndrome de Down?
El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de una prueba diagnóstica o después del nacimiento mediante la observación directa y la prueba genética.Desde la introducción del cribado, los embarazos con el diagnóstico se detectan en un alto porcentaje. Se recomienda realizar exámenes regulares para detectar los problemas de salud más comunes en el síndrome de Down durante toda la vida.
Puntos de control …..
Antes del matrimonio: Uno podría comprobar sus antecedentes familiares , estudiar los patrones de nacimiento y crecimiento de la siguiente generación que viene. Básicamente, ser consciente.
Antes de la concepción: Tu pareja viene de una familia diferente. Ambos combinan su patrimonio genético para crear una nueva vida. Ambos podrían someterse a pruebas (de Down y de detección de portadores) para calibrar y estar preparados para cualquier riesgo de salud futuro.
Prenatal: El último punto en el que la prueba podría ser útil. Los médicos sugieren la realización de pruebas prenatales no invasivas (NIPT), un sencillo cribado sanguíneo que analiza el ADN (se denomina ADN libre de células, cfDNA) para evaluar el riesgo del bebé de padecer una serie de trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down. Los resultados pueden ayudarles a usted y a su médico a decidir los siguientes pasos, incluyendo si merece la pena arriesgarse a realizar pruebas diagnósticas invasivas, que son aún más precisas pero aumentan ligeramente las posibilidades de aborto. La siguiente tabla muestra la edad frente a la frecuencia de nacimientos vivos de bebés con síndrome de Down frente a los nacimientos normales.
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Al nacer: El síndrome de Down suele identificarse al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un único pliegue profundo que cruza la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación de los ojos hacia arriba. Para confirmar el diagnóstico se realiza un análisis cromosómico, es decir, un cariotipo. El FISH es otra prueba genética que podría confirmar el diagnóstico en un plazo más breve.
¿Se puede heredar el síndrome de Down? Qué posibilidades hay de que un segundo hijo lo adquiera?
Los 3 tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas, pero sólo se sabe que el 1% de ellos son hereditarios. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de una translocación existe un componente hereditario, lo que supone alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de translocación. La mayoría de los casos son esporádicos -casualidad-. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los progenitores es portador de un cromosoma translocado.
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus posibilidades de tener otro bebé con trisomía 21 son de 1 entre 100 hasta los 40 años.
El riesgo de recurrencia de la translocación es de aproximadamente un 3% si el padre es el portador y de un 10-15% si la madre es la portadora. El consejo genético puede ayudar a determinar el origen de la translocación.
¿Qué utilidad tiene el consejo genético en los casos de Down?
El consejo genético proporciona una valiosa visión y permite un acceso guiado a la comprensión de este complicado trastorno. Uno puede aprender a estudiar y relatar sus antecedentes familiares, evaluar el riesgo de trisomía 21 de una pareja, comunicarse con su pareja bajo la supervisión de un experto.
Aunque para algunos, tener un bebé con síndrome de Down puede no percibirse como algo desalentador, para muchos, incluso la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down puede estar cargada de extrema ansiedad. A muchas de estas parejas les resulta útil hacerse la prueba y estar preparadas o buscar ayuda donde sea posible y esté disponible. El asesoramiento genético puede resultar extremadamente útil para conocer las opciones de pruebas disponibles, a qué edad es apropiado explorar estas opciones, si sería sólo para una persona o para la pareja, asistencia con informes técnicos y apoyo en cada situación. La toma de decisiones informada es crucial durante la planificación reproductiva, y el asesoramiento genético podría resultar muy útil en esta fase.
Según nuestra Directora de Asesoramiento Genético, la Sra. Ramchandran, «las personas que son diferentes de la mayoría, las que tienen discapacidades, incluidas las que tienen síndrome de Down, son algo más que personas con necesidades especiales o asistencia. Representan una minoría que necesita ser escuchada, comprendida y tratada con igualdad. Los asesores genéticos, especialmente en la India, se han ganado una mala reputación como portadores de la antorcha de la «prevención» de los «trastornos» genéticos, incluido el síndrome de Down. Si bien ésta puede ser la elección de muchas personas, debemos ser conscientes de proporcionar una información equilibrada e imparcial para que los futuros padres puedan tomar decisiones basadas en sus propios valores, creencias y moral, y no en los nuestros, que inconscientemente imponemos a nuestros pacientes. La formación en asesoramiento genético es extremadamente importante y debe centrarse en el papel principal de un asesor genético como defensor del paciente: desempeñar un papel que facilite la toma de decisiones informada e imparcial, el acceso a la atención sanitaria, la intervención temprana, la divulgación y la concienciación.»
La Dra. Risha Nahar (asesora genética principal), señala otro aspecto importante del asesoramiento genético para el síndrome de Down: hacer las derivaciones apropiadas para la logopedia, la terapia ocupacional y la fisioterapia (según sea necesario), dar recomendaciones sobre el control del peso, hablar del elevado riesgo de intolerancia al gluten y la vigilancia médica rutinaria para el trastorno de la hormona tiroidea y las afecciones cardíacas. Muchas veces, los padres se sienten aliviados al hablar con otros padres con hijos afectados de forma similar de diferentes grupos de edad, por lo que la Dra. Risha Nahar cree que hay que compartir con la familia, durante la sesión de asesoramiento genético, la información de contacto de grupos específicos de apoyo a los padres, tanto nacionales como internacionales, y de grupos de defensa de los pacientes.
La necesidad de comprensión y concienciación en la sociedad…
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Hoy en día, los avances en la tecnología médica han ayudado definitivamente a que las personas con síndrome de Down hayan aumentado su esperanza de vida. Ahora tenemos pacientes de 60 años que son capaces de luchar contra esta condición, cuando antes los niños no sobrevivían después de los 9 años. Donde nos estamos quedando es en la aceptación social, nuestro entorno competitivo y a veces crítico todavía no es lo suficientemente acogedor. Sí, estos niños son diferentes, tienen deformidades físicas, pueden no entender las normas sociales y posiblemente se comporten mal, pero están sufriendo. Hay que ser constantemente consciente de que la interacción pública rutinaria puede no resultarles tan fácil como a nosotros. No exigen, sino que merecen más ayuda, apoyo adicional, comprensión y consideración. Una de las principales razones de la difusión de este trastorno es informar y recordar a la población en general la lucha constante que tienen estos pacientes.
Los individuos con síndrome de Down deben integrarse más en la sociedad y en las organizaciones comunitarias, como la escuela, los sistemas de atención sanitaria, las fuerzas laborales y las actividades sociales y recreativas. Poseen diversos grados de retraso cognitivo, desde muy leves a graves, pero eso no debería afectar a su aceptación en nuestra sociedad. Debemos abogar por sus derechos, su bienestar y su inclusión en nuestra comunidad.
Mapa mi genoma para este síndrome…
Somos una empresa india de genómica personalizada con la visión de «Tocar 100 millones de vidas y salvar un millón de vidas para 2030.» Una empresa de diagnóstico molecular para las personas que son proactivas sobre su salud. Combinando su perfil genético y su historial de salud con el asesoramiento genético, proporcionamos pasos procesables para las personas y sus médicos hacia una vida más saludable.
Este Día del Síndrome de Down pretendemos crear conciencia sobre esta condición genética y ofrecer nuestros servicios (asesoramiento genético, cribado genético y pruebas de diagnóstico) para promover la toma de decisiones reproductivas informadas y proporcionar una oportunidad, así como un lugar seguro para explorar las opciones de salud personalizadas basadas en pruebas genéticas.