RIVIERA BEACH, FLORIDA-La demencia rápidamente progresiva podría ser el resultado de una condición tratable que se confunde con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), dijo el doctor Michael Geschwind, en la 41ª Reunión Anual de la Sociedad Neurológica Clínica del Sur. Entre las afecciones tratables que podrían causar demencia se encuentran los síndromes tóxico-metabólicos, los trastornos autoinmunes mediados por anticuerpos, los tumores y las infecciones. Con un tratamiento eficaz, los pacientes suelen mejorar o recuperar su función cognitiva.
El Dr. Geschwind, neurólogo del Centro de Memoria y Envejecimiento de la Universidad de California en San Francisco, comentó un estudio en el que él y sus colegas identificaron a 178 pacientes remitidos a su centro cuyo diagnóstico de ECJ resultó ser incorrecto. Casi una cuarta parte de los individuos tenían demencias autoinmunes tratables. Otros pacientes del grupo tenían infecciones tratables, trastornos psiquiátricos o enfermedades malignas. «A estos pacientes se les sentenció esencialmente a muerte, y su trabajo de diagnóstico se había detenido», dijo el Dr. Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
Un dispositivo mnemotécnico puede ayudar al diagnóstico
El dispositivo mnemotécnico «VITAMINAS» puede ayudar a los neurólogos a diagnosticar a los pacientes con demencia cuya presentación o historia es inusual, dijo el Dr. Geschwind. Las letras de la mnemotecnia pretenden recordar a los clínicos los factores vasculares (por ejemplo, accidentes cerebrovasculares o vasculitis); las infecciones; los síndromes tóxico-metabólicos; las enfermedades autoinmunes; las metástasis o neoplasias; los factores iatrogénicos; las enfermedades neurodegenerativas; y las convulsiones, los problemas sistémicos (por ejemplo, el sarcoide o el síndrome de Behçet) o los problemas estructurales (por ejemplo, la hipotensión intracraneal espontánea o la hidrocefalia). Con la excepción de las enfermedades neurodegenerativas, estos elementos son causas comunes y tratables de demencia.
Varias pruebas pueden ayudar a confirmar que la demencia de un paciente surge de una causa tratable. «Suelo sugerir que se realice al menos una resonancia magnética con contraste y que se intente adquirir secuencias axiales y coronales FLAIR, T2, imágenes ponderadas por difusión (DWI), mapa de coeficiente de difusión de atenuación (ADC) y hemosiderina (por ejemplo, eco de gradiente o ponderada por susceptibilidad)», dijo el Dr. Geschwind. Las secuencias de hemosiderina pueden ayudar a los neurólogos a buscar la angiopatía amiloide cerebral, lo cual es importante porque algunos pacientes con esta enfermedad responden bien a los esteroides. Al obtener el LCR, los médicos deben considerar la posibilidad de comprobar el índice de IgG del paciente y analizar las bandas oligoclonales. En el caso de un paciente con un caso rápido de demencia, puede ser aconsejable enviar muestras de LCR al Centro Nacional de Vigilancia Patológica de Enfermedades Priónicas para analizar la proteína 14-3-3 y la tau total, así como a los Laboratorios Mayo para la enolasa específica de las neuronas. Estas pruebas pueden confirmar la aparición de una lesión neuronal rápida y apoyar la historia clínica, pero no pueden confirmar ni descartar el diagnóstico de la ECJ. Sin embargo, estas pruebas de LCR no son tan específicas para la ECJ como la IRM DWI/ADC. Una prueba de LCR más reciente llamada RT-QuIC es una prueba más específica para la enfermedad priónica que las otras pruebas de LCR, pero no es tan sensible como la RMN.
«Si el diagnóstico de una demencia rápidamente progresiva no está claro, obtenga imágenes corporales con contraste», dijo el Dr. Geschwind. «Siempre compruebo si hay afecciones reversibles»
El linfoma y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden causar síntomas cognitivos similares
La encefalopatía de Wernicke y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden dar lugar a hallazgos similares en la IRM DWI del tálamo, y la primera enfermedad a veces se confunde con la segunda. Recientemente, un paciente con sospecha de ECJ fue remitido al Dr. Geschwind para una segunda opinión. La resonancia magnética del paciente con difusión restringida en los cuerpos mamarios talámicos y los antecedentes clínicos de mala alimentación y pérdida de peso sugerían un diagnóstico de deficiencia de tiamina. Cuando el paciente falleció, la autopsia confirmó el diagnóstico de encefalopatía de Wernicke. Si el diagnóstico se hubiera hecho antes, la muerte del paciente podría haberse evitado, dijo el Dr. Geschwind.
Una mujer de 67 años con demencia rápidamente progresiva fue remitida al Dr. Geschwind para un ensayo de tratamiento de la ECJ. Los síntomas de la mujer incluían cambios en la personalidad, problemas de lenguaje, empeoramiento de la memoria, ataxia, hemiparesia general y un leve realce del contraste en la resonancia magnética. El Dr. Geschwind sospechó que la paciente tenía un tumor o una infección. El angiograma del paciente fue positivo, y el Dr. Geschwind y sus colegas empezaron a comprobar en serie el nivel de lactato deshidrogenasa del paciente. «Empezó a subir notablemente; eso suele ser un marcador de los linfomas», dijo el Dr. Geschwind. «Hicimos la biopsia cerebral y, efectivamente, mostraba un linfoma intravascular. Esto fue hace años. El paciente está muy bien»
Durante el año pasado, un bombero de 45 años se presentó en el centro del Dr. Geschwind con una aparente demencia frontotemporal variante del comportamiento. El paciente, al que sus conocidos habían descrito como decente y con tacto, se había vuelto agresivo, grosero y compulsivo a lo largo de varios años, comenzando después de que se ofreciera como voluntario para la limpieza tras el huracán Katrina. Desarrolló estereotipias como rascarse la cabeza, golpear con la mano y pasearse. Además, sus preferencias alimentarias cambiaron, perdió peso y desarrolló disfagia. La resonancia magnética reveló que el tronco cerebral del paciente estaba comprimido, que su cerebelo estaba hundido y que había un realce de la duramadre.
«Se trata de una entidad denominada hipotensión intracraneal espontánea, que provoca un síndrome frontotemporal o hipovolemia del LCR», dijo el Dr. Geschwind. Esta afección suele ser consecuencia de una fuga dural de LCR, añadió. Después de que los colegas del Dr. Geschwind realizaran una mielografía, encontraran la fuga de LCR y administraran un parche de sangre, el paciente mejoró drásticamente.