La herencia de los rasgos para los humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel dedujo que la herencia depende de unidades discretas de herencia, denominadas factores o genes.
Herencia autosómica dominanteEditar
Los rasgos autosómicos están asociados a un solo gen en un autosoma (cromosoma no sexual) -se denominan «dominantes» porque una sola copia -heredada de cualquiera de los padres- es suficiente para que aparezca este rasgo. Esto suele significar que uno de los progenitores debe tener también el mismo rasgo, a menos que haya surgido debido a una nueva e improbable mutación. Ejemplos de rasgos y trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.
Herencia autosómica recesivaEditar
Herencia ligada al X y ligada al Y
Los genes ligados al X se encuentran en el cromosoma X del sexo. Los genes ligados al cromosoma X, al igual que los genes autosómicos, tienen tipos dominantes y recesivos. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X rara vez se observan en las mujeres y normalmente sólo afectan a los hombres. Esto se debe a que los varones heredan su cromosoma X y todos los genes ligados al X se heredan del lado materno. Los padres sólo transmiten su cromosoma Y a sus hijos, por lo que ningún rasgo ligado al cromosoma X se heredará de padre a hijo. Los hombres no pueden ser portadores de rasgos ligados al cromosoma X recesivos, ya que sólo tienen un cromosoma X, por lo que cualquier rasgo ligado al cromosoma X heredado de la madre aparecerá.
Las mujeres expresan trastornos ligados al cromosoma X cuando son homocigotas para el trastorno y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. La herencia dominante ligada al X mostrará el mismo fenotipo que un heterocigoto y un homocigoto. Al igual que la herencia ligada al cromosoma X, no habrá herencia entre hombres, lo que hace que se distinga de los rasgos autosómicos. Un ejemplo de rasgo ligado al cromosoma X es el síndrome de Coffin-Lowry, que está causado por una mutación en el gen de la proteína ribosómica. Esta mutación provoca anomalías esqueléticas y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.
Los cromosomas X de las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación del X. La inactivación del cromosoma X se produce cuando uno de los dos cromosomas X de las mujeres se inactiva casi por completo. Es importante que este proceso se produzca porque, de lo contrario, la mujer produciría el doble de proteínas del cromosoma X normal. El mecanismo de inactivación del X se produce durante la etapa embrionaria. En el caso de las personas con trastornos como la trisomía X, cuyo genotipo tiene tres cromosomas X, la inactivación del X inactivará todos los cromosomas X hasta que sólo haya un cromosoma X activo. Los varones con síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X adicional, también se someterán a la inactivación del X para tener sólo un cromosoma X completamente activo.
La herencia ligada al Y se produce cuando un gen, rasgo o trastorno se transfiere a través del cromosoma Y. Dado que los cromosomas Y sólo se encuentran en los hombres, los rasgos ligados al Y sólo se transmiten de padre a hijo. El factor determinante de los testículos, que se encuentra en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada en el cromosoma Y no se han encontrado otros rasgos ligados al Y.
Análisis de pedigríesEditar
Un pedigrí es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Los símbolos cuadrados se utilizan casi siempre para representar a los hombres, mientras que los círculos se utilizan para las mujeres. Los pedigríes se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas diferentes. Un pedigrí también puede utilizarse para ayudar a determinar las probabilidades de que un progenitor produzca una descendencia con un rasgo específico.
Se pueden identificar cuatro rasgos diferentes mediante el análisis de gráficos de pedigrí: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado a x o ligado a y. La penetrancia parcial puede mostrarse y calcularse a partir de los pedigríes. La penetrancia es el porcentaje de frecuencia expresado con el que los individuos de un genotipo determinado manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado a un rasgo.
La endogamia, o el apareamiento entre organismos estrechamente relacionados, puede verse claramente en los gráficos de pedigrí. Los gráficos de pedigrí de las familias reales suelen tener un alto grado de endogamia, porque era habitual y preferible que la realeza se casara con otro miembro de la realeza. Los asesores genéticos suelen utilizar los pedigríes para ayudar a las parejas a determinar si los padres podrán tener hijos sanos.
CariotipoEditar
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es una imagen de todos los cromosomas en fase de metafase ordenados según la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo también puede ser útil en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, se puede detectar la aneuploidía al poder observar claramente cualquier cromosoma que falte o que sobre.
El bandeo de Giemsa, g-banding, del cariotipo puede utilizarse para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. El bandeo G tiñe los cromosomas con bandas claras y oscuras únicas para cada cromosoma. La hibridación in situ fluorescente (FISH) puede utilizarse para observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH utiliza sondas fluorescentes para unirse a secuencias específicas de los cromosomas que harán que los cromosomas tengan una fluorescencia de un color único.