La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico-recesivo de la disposición del cobre hepatocelular. Es poco frecuente pero tiene una distribución mundial. Es clínicamente diversa. Los patrones de la enfermedad incluyen varios tipos de enfermedades hepáticas, trastornos neurológicos del movimiento y enfermedades psiquiátricas, incluida la psicosis, y, con menor frecuencia, anemia hemolítica recurrente, anomalías osteomusculares y disritmias cardíacas. El clásico hallazgo ocular, el anillo de Kayser-Fleischer, no tiene ninguna repercusión funcional. Hasta ahora, sólo se ha identificado un gen cuyas mutaciones son causantes de la enfermedad de Wilson, el ATP7B del cromosoma 13q14.3, clonado en 1993. Se han identificado más de 500 mutaciones. La proteína codificada es una adenosintrifosfatasa (ATPasa) de tipo P que transporta metales, la ATPasa de Wilson, similar a los transportadores de cobre de todos los filos. No existe una explicación genotípica simple para la diversidad fenotípica. La importante correlación genotipo-fenotipo es que si la ATPasa de Wilson está ausente o no es funcional, la enfermedad grave (generalmente hepática) se desarrolla comúnmente en la primera década de vida. La enfermedad de Wilson clínicamente evidente es mortal si no se trata. El amplio rango de edad de los diagnósticos (3-80+ años) plantea la cuestión de la penetrancia incompleta, una cuestión junto con los modificadores genéticos que se están investigando actualmente. La posibilidad de que las mutaciones en otros genes puedan dar lugar a la enfermedad de Wilson no se ha eliminado por completo. Se está determinando la contribución de ATP7B a las enfermedades no wilsonianas.