Fundación del cordoma

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¿Qué es el cordoma?

El cordoma es un tipo de cáncer poco frecuente que se produce en los huesos de la base del cráneoLos huesos de la parte inferior del cráneo que separan el cerebro de otras estructuras. El clivus es uno de los huesos de la base del cráneo. y la columna vertebral. Forma parte de un grupo de tumores malignosTumores que pueden invadir y destruir los tejidos cercanos y extenderse a otras partes del cuerpo, por lo que son potencialmente mortales. tumores de huesos y tejidos blandos llamados sarcomas. Los cordomas representan alrededor del 3% de todos los tumores óseos y alrededor del 20% de los tumores espinales primarios. Son el tumor más común del sacroLas cinco vértebras de la base de la columna vertebral, cerca de la pelvis, y entre los dos huesos de la cadera. Estos huesos se denominan comúnmente S1-S5. y columna cervicalLas siete vértebras que componen el cuello. Estas vértebras se denominan comúnmente C1-C7.. Un tumor de cordoma suele crecer lentamente, a menudo sin síntomas al principio, y luego podría causar síntomas durante años antes de que los médicos lo encuentren.

Los cordomas son tumores complicados de tratar debido a la afectación de estructuras críticas como el tronco cerebralEl tronco cerebral es la parte inferior del cerebro conectada a la médula espinal. El tronco encefálico transmite todas las señales hacia y desde el cerebro y el cuerpo y es responsable de mantener la conciencia, la respiración y los latidos del corazón., la médula espinal e importantes nervios y arterias. También pueden volver a aparecer, o reaparecer, después del tratamiento, normalmente en el mismo lugar que el primer tumor. Esto se denomina recidiva localTumor que ha vuelto a crecer en el mismo lugar después del tratamiento.. En alrededor del 30 al 40 por ciento de los pacientes, el tumor acaba extendiéndose o haciendo metástasisCuando los tumores se han extendido a otras partes del cuerpo desde el lugar del tumor original., a otras partes del cuerpo.

¿A quién afecta el cordoma?

El cordoma se diagnostica en sólo una de cada millón de personas al año. Esto significa que cada año se diagnostican unos 300 pacientes de cordoma en Estados Unidos y unos 700 en toda Europa. En cualquier momento, menos de una de cada 100.000 personas padece un cordoma.

El cordoma se diagnostica con mayor frecuencia en personas de entre 50 y 60 años, pero puede aparecer a cualquier edad. Los cordomas de la base del cráneo se dan con más frecuencia en pacientes jóvenes, mientras que los cordomas de la columna vertebral son más comunes en edades avanzadas. El número de hombres diagnosticados de cordoma es aproximadamente el doble que el de mujeres. Aunque el cordoma puede ser hereditario, es muy poco frecuente (consulte la sección «¿Existen factores de riesgo para el cordoma?» más adelante).

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¿Dónde se localizan los cordomas?

Alrededor del 30% de los cordomas se forman en la base del cráneo, el 20% se forman en los huesos de la columna móvilLas partes de la columna que no incluyen el sacro. La columna cervical (cuello), la columna torácica (parte superior de la espalda) y la columna lumbar (parte inferior de la espalda) son las partes de la columna móvil., y alrededor del 50% se forman en el sacro.

Los cordomas pueden aparecer en cualquier parte de la columna vertebral, desde la cabeza hasta el coxis.

• Base del cráneo. Alrededor del 30 por ciento se forman dentro del centro de la cabeza en un área llamada base del cráneo – generalmente en un hueso llamado clivusLa superficie de una porción de hueso en la base del cráneo. Está rodeada por el tronco del encéfalo y ambas arterias carótidas. Los cordomas que se forman en esta zona se denominan cordomas clivales.. Los cordomas de la base del cráneo se denominan a veces tumores cerebrales porque crecen dentro del cráneo hacia el cerebro; sin embargo, en realidad no se desarrollan a partir de células cerebrales.
• Espina móvil. El 20 por ciento restante de los cordomas se forman en la columna vertebral a nivel del cuello, el pecho o la parte inferior de la espalda. Estas zonas son las cervicales, torácicasLas doce vértebras de la parte superior y media de la espalda, que se extienden desde los hombros hasta la parte inferior de la caja torácica. Estos huesos se denominan comúnmente T1-T12., y columna lumbarLas cinco vértebras de la parte inferior de la espalda, comúnmente denominadas L1-L5., y todas juntas se denominan columna móvil.
• Sacro. Alrededor del 50 por ciento de todos los cordomas se forman en la parte inferior de la columna vertebral, en los huesos llamados sacro.

En muy raras ocasiones, los cordomas pueden comenzar en más de un lugar a lo largo de la columna vertebral. Se han notificado casos extremadamente raros de cordomas que se producen en huesos alejados de la columna vertebral en las costillas, las piernas y los pies.

Si los cordomas se extienden a otras partes del cuerpo (metástasis), los lugares más comunes a los que se extienden son los pulmones, el hígado, los huesos o los ganglios linfáticos. La metástasis suele producirse sólo cuando el tumor primario ha avanzado y rara vez se comunica en el momento del diagnóstico inicial. Puede ver este vídeo del Instituto Nacional del Cáncer para saber más sobre cómo se propaga el cáncer.

¿Qué causa el cordoma?

Los tumores de cordoma se desarrollan a partir de las células de un tejido llamado notocordaEl tejido de un feto que actúa como los bloques de construcción de la columna vertebral. La notocorda desaparece cuando el feto tiene unas 8 semanas de vida, pero quedan algunas células de la notocorda en los huesos del cráneo y la columna vertebral. que es una estructura en un embrión que ayuda al desarrollo de la columna vertebral. La notocorda desaparece cuando el feto tiene unas 8 semanas, pero quedan algunas células de la notocorda en los huesos de la columna vertebral y la base del cráneo. En muy raras ocasiones, estas células se convierten en un cáncer llamado cordoma. Todavía no se sabe del todo qué hace que las células de la notocorda se vuelvan cancerosas en algunas personas, pero los investigadores están trabajando para conocer la respuesta.

¿Existen factores de riesgo para el cordoma? Es hereditario?

No se conocen factores de riesgo ambientales, dietéticos o de estilo de vida para el cordoma. La gran mayoría de los cordomas se producen al azar y no como resultado directo de un rasgo genético heredado que se transmite de padres a hijos. Por ejemplo, más del 95 por ciento de los individuos con cordoma tienen una variación de una sola letra, llamada SNP («snip»), en la secuencia de ADN de un genSegmento de material genético que tiene una función particular. Los seres humanos tienen aproximadamente 25.000 genes diferentes. Cada célula del cuerpo tiene el mismo conjunto de genes, sin embargo, diferentes genes se activan en diferentes tejidos y en diferentes momentos. llamado braquiuriaGen que produce una proteína, también llamada braquiuria, que está presente en altos niveles en casi todos los tumores de cordoma.. Este SNP provoca un aumento del riesgo de desarrollar cordoma, pero no causa por sí mismo el cordoma. De hecho, una gran parte de la población general tiene este SNP, pero los individuos que tienen el SNP siguen siendo muy poco probables de desarrollar cordoma – las probabilidades son menos de dos en un millón. Para saber más sobre el SNP y lo que significa para los pacientes de cordoma y sus familiares, haga clic aquí.

Cordoma familiar

Hay un puñado de casos conocidos en los que varios miembros de la misma familia están afectados por el cordoma. Esto indica que, en estos casos muy raros, se puede heredar una fuerte predisposición genética al cordoma. Se sabe que algunas de las familias con cordoma familiar tienen una copia extra del gen braquiorresistente, pero actualmente no hay ninguna prueba disponible para detectar la presencia de copias extra del gen. El Instituto Nacional del Cáncer está llevando a cabo un estudio genético para identificar otras causas hereditarias del cordoma. Haga clic aquí para obtener detalles sobre la participación en este estudio.

Complejo de esclerosis tuberosa

Se ha informado de que los cordomas tienen una mayor incidenciaEl número de personas diagnosticadas con cordoma en un periodo de tiempo determinado. Por ejemplo, en los Estados Unidos la incidencia del cordoma es de aproximadamente 300 nuevos diagnósticos por año. Véase prevalencia para obtener información sobre el número de personas que viven con cordoma en un momento dado. en niños con la enfermedad genética Complejo de Esclerosis TuberosaEnfermedad genética rara autosómica dominante que provoca el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, el hígado, los ojos, los pulmones y la piel. (TSC). Los cambios en cualquiera de los dos genes implicados en el Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC1 y TSC2) pueden causar una predisposición a desarrollar un cordoma.

¿Existen diferentes tipos de cordoma?

La clasificación de la OMS de los tumores de tejidos blandos y óseos (5ª edición, abril de 2020) define los siguientes tres tipos de cordoma. Estos tipos se basan en el histológicoEstudio de los tejidos y las células al microscopio. aspecto y características de las células tumorales.

1. Cordoma convencionalEs el subtipo histológico más común de cordoma, también llamado cordoma clásico. Está compuesto por un tipo celular único que se parece a las células de la notocorda y puede mostrar áreas de desdiferenciación condroide. es la forma más común de cordoma. Está compuesto por un tipo celular único cuyo aspecto se describe a menudo como «burbujeante». La expresión de la proteína braquiuria es un sello distintivo del cordoma y distingue el cordoma convencional de otros tumores como el condrosarcomaTumores malignos de células cartilaginosas que se producen en los huesos o cerca de ellos… CondroideUno de los cuatro tipos histológicos de cordoma, este término se utilizaba más comúnmente en el pasado cuando era difícil diferenciar el cordoma convencional del condrosarcoma. Los cordomas condroides se comportan de forma similar y se tratan igual que los cordomas convencionales. El condrosarcoma, que antes era un tipo separado, se considera ahora un tipo de cordoma convencional.

2. DediferenciadoUn subtipo histológico de cordoma que es más agresivo y suele crecer más rápido que los cordomas convencionales. Los cordomas desdiferenciados ocurren en sólo el 5 por ciento de los pacientes, pueden tener pérdida del gen INI1 y son más comunes en pacientes pediátricos. cordoma es muy raro, ocurre en el 5 por ciento o menos de los pacientes. Este tipo aparece como una mezcla de células de cordoma convencionales que expresan braquicuria y células que se asemejan al sarcoma de alto gradoCáncer de hueso y tejido conectivo como cartílago, grasa, músculo y vasos sanguíneos. El cordoma es un tipo de sarcoma. y no expresan braquiuria. Es más agresivo, generalmente crece más rápido y es más probable que haga metástasis que el cordoma convencional.

3. Poco diferenciadoSubtipo histológico de cordoma que es más agresivo y suele crecer más rápido que el tipo convencional. Es más común en niños y adultos jóvenes, y suele caracterizarse por la pérdida de la proteína INI1. El cordoma poco diferenciado fue reconocido oficialmente por primera vez en la edición más reciente de las clasificaciones de la OMS. Una característica que define al cordoma poco diferenciado es la deleción de un gen llamado SMARCB1, o proteína INI1A que regula el crecimiento de ciertas células tumorales. Los tumores de cordoma poco diferenciados se caracterizan por la pérdida de INI1. También llamado SMARCB1.. La deleción del gen puede detectarse mediante pruebas genómicas, y los patólogos también pueden determinar la pérdida de la proteína SMARCB1/INI1 mediante la tinción de las células tumorales. Es más frecuente en pacientes jóvenes, así como en aquellos con tumores de la base del cráneo y del cuello uterino. Visite la página de Cordoma en niños y adultos jóvenes para obtener más información. Este tipo es muy raro, suele ser más agresivo y de crecimiento más rápido que el cordoma convencional, y puede tener diferentes opciones de tratamiento.

Según la Junta de Asesoramiento Médico de la Fundación del Cordoma, se sugiere que los pacientes con cordoma menores de 35 años, o cuyos tumores crezcan inusualmente rápido, se sometan a pruebas de pérdida de INI1, ya sea mediante inmunohistoquímica (IHC) o pruebas genómicas. Si no se dispone de tejido para las pruebas, la posibilidad de realizar una biopsiaProcedimiento en el que se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de tejido del tumor que se analizará con el fin de realizar un diagnóstico. para obtener tejido para estas pruebas debe discutirse con un médico que tenga experiencia en el tratamiento del cordoma, sopesando cuidadosamente los posibles riesgos de la biopsia. La interpretación de las pruebas debe ser realizada por un patólogo con experiencia en el diagnóstico de cordoma.

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¿Cuál es el pronóstico para un paciente después de un diagnóstico de cordoma?

Es importante recordar que el pronósticoTérmino utilizado para la predicción de un médico sobre la evolución de la enfermedad de un paciente. para cada persona es único y depende de muchos factores diferentes. Entre ellos se encuentran la edad del paciente, el tipo de cordoma, el tamaño y la ubicación del tumor, el método de tratamiento, la extensión de la resección y otros factores. Sólo sus médicos pueden aconsejarle sobre su pronóstico y riesgos individuales, y es muy importante que este consejo provenga de médicos con experiencia en el tratamiento de cordomas. Con el tratamiento adecuado, muchos pacientes con cordoma vivirán una década o más, y algunos pueden curarse.

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Referencias e información adicional

Nuestra lista de términos de uso común puede ayudarle a entender los términos médicos y científicos que puede escuchar cuando hable de su diagnóstico con su equipo de atención.

1. Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupUn grupo multidisciplinar e internacional formado por más de 60 médicos con amplia experiencia en el cuidado de pacientes con cordoma. El grupo es responsable de desarrollar y publicar directrices de consenso, basadas en toda la evidencia médica y científica disponible, para el tratamiento del cordoma primario y recurrente. Construyendo un enfoque de consenso global para el cordoma: un documento de posición de la comunidad médica y de pacientes. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
2. Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Mejores prácticas para el manejo del cordoma recurrente local-regional: un documento de posición del Grupo de Consenso Global de Cordoma. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
3. Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Chordoma: conceptos actuales, manejo y direcciones futuras. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
4. Díaz RJ, Cusimano MD. Las bases biológicas del tratamiento moderno del cordoma. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi: 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 mar 8.
5. Sciubba DM, Cheng JJ, Petteys RJ, Weber KL, Frassica DA, Gokaslan ZL. Chordoma of the sacrum and vertebral bodies. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Nov;17(11):708-17.
6. Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernández-Miranda J, Gardner PA. Skull base chordomas. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi: 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.

La información aquí proporcionada no pretende ser un sustituto del consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Busque siempre el consejo de su médico o el de su hijo sobre cualquier pregunta que tenga en relación con su atención médica o la de su ser querido. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se retrase en buscarlo por algo que haya leído en este sitio web.