La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora, es una enfermedad neurológica progresiva que provoca la degeneración de las neuronas que controlan los músculos voluntarios (neuronas motoras), según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
El término «enfermedad de Lou Gehrig» recibe su nombre del famoso jugador de béisbol estadounidense que desarrolló la ELA en 1939 a los 36 años. En Estados Unidos, entre 20.000 y 30.000 personas padecen la enfermedad, y cada año se diagnostica a unas 5.000 personas, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
La ELA suele afectar a personas de entre 40 y 60 años. Afecta a personas de todas las razas y etnias. La enfermedad es ligeramente más común en los hombres que en las mujeres, pero la diferencia está disminuyendo.
Los tratamientos para la enfermedad son limitados, pero se están llevando a cabo investigaciones prometedoras.
Síntomas de la ELA
Los primeros síntomas suelen ser debilidad o músculos tensos y rígidos (espasticidad) en una zona concreta, según el doctor Jaydeep Bhatt, neurólogo del Centro Médico Langone de la NYU en Nueva York. Otros síntomas son el habla arrastrada y nasal, y la dificultad para masticar o tragar.
Cuando la ELA comienza en los brazos o las piernas, se denomina ELA de «inicio en las extremidades». Una persona con la enfermedad puede tener problemas para escribir o abotonarse una camisa, o sentir que tropieza o se tambalea al caminar o correr. En los pacientes en los que el habla se ve afectada en primer lugar, la enfermedad se denomina ELA de «inicio bulbar».
A medida que la enfermedad progresa, la debilidad o atrofia se extiende por todo el cuerpo. Los pacientes pueden tener problemas para moverse, tragar y hablar. El diagnóstico de la ELA requiere signos de daño en las neuronas motoras superiores e inferiores. Los signos de la primera incluyen tensión o rigidez muscular y reflejos anormales; los signos de la segunda incluyen debilidad muscular, calambres, espasmos y atrofia.
Con el tiempo, las personas con ELA pierden la capacidad de estar de pie o de caminar, de utilizar las manos y los brazos, o de comer normalmente. En las últimas fases de la enfermedad, la debilidad de los músculos respiratorios hace que la respiración sea difícil o imposible sin un respirador. Las capacidades cognitivas permanecen intactas en su mayor parte, aunque algunos individuos pueden experimentar problemas de memoria o de toma de decisiones, o mostrar signos de demencia.
Esperanza de vida
La mayoría de las personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria entre los tres y los cinco años siguientes a la aparición de los síntomas, aunque alrededor del 10 por ciento de los enfermos viven 10 o más años, según los NIH.
«Pueden existir muchos primos de la ELA que son más leves», dijo Bhatt. «A veces, como médico, es difícil diferenciar cuál es cuál. No tenemos un análisis de sangre o una prueba de resonancia magnética», añadió.
El físico teórico y cosmólogo Stephen Hawking, que padece una enfermedad de la neurona motora relacionada con la ELA, ha sobrevivido más de 50 años desde que le diagnosticaron la enfermedad a los 21 años, a pesar de que su esperanza de vida inicial era de apenas un par de años.
Causas de la ELA
La causa de la ELA es desconocida, aunque algunos casos -en los que hay antecedentes familiares de la enfermedad- están asociados a mutaciones en el gen de una enzima llamada SOD1. No está claro cómo las mutaciones causan la degeneración de las neuronas motoras, pero los estudios sugieren que la proteína SOD1 puede volverse tóxica.
Según un trabajo de 2016 de H. C. Miranda y A. R. La Spada, investigadores de la Universidad de California en San Diego, se cree que aproximadamente el 5 por ciento de los casos de ELA son genéticos (conocidos como ELA familiar o FALS) y el 95 por ciento restante son esporádicos (SALS).
Los científicos han identificado más de una docena de otras mutaciones genéticas que pueden estar relacionadas con la ELA. Estas mutaciones provocan cambios en el procesamiento de las moléculas de ARN (que pueden regular los genes), defectos en el reciclaje de las proteínas, defectos en la forma y estructura de las neuronas motoras o susceptibilidad a las toxinas ambientales.
Otras investigaciones sugieren que la ELA puede compartir similitudes con la demencia frontotemporal (DFT), una enfermedad degenerativa del lóbulo frontal del cerebro. Un defecto en el gen C9orf72 se encuentra en un número considerable de pacientes con ELA, así como en algunos pacientes con FTD.
Un artículo de 2017 de R. L. McLaughlin, et al, sugiere que también podría haber una relación genética entre la ELA y la esquizofrenia. El gen afectado es el mismo que el que se encontró con un defecto en el estudio de la FTD.
Aaron Glatt, jefe de enfermedades infecciosas del South Nassau Communities Hospital, dijo que aunque la ELA y otros trastornos neurológicos como la demencia y la esquizofrenia pueden ser genéticamente similares, las enfermedades afectan a diferentes áreas del cerebro y tener una no causará otra. La Asociación para la Degeneración Frontotemporal afirma que alrededor del 30 por ciento de los pacientes con ELA acaban mostrando signos de deterioro del lóbulo frontal, lo que puede ser similar a la FTD. Y aunque la FTD no afecta a las partes del cerebro y del sistema nervioso que controlan el movimiento corporal, entre el 10 y el 15 por ciento de los pacientes con FTD desarrollan ELA o síntomas similares a los de la ELA, y los investigadores aún no saben por qué. Y viceversa, los enfermos de ELA también pueden acabar experimentando un deterioro cognitivo similar al de la FTD; sin embargo, según Glatt, esos síntomas suelen deberse a la falta de oxígeno que llega al cerebro en lugar de desarrollar realmente la FTD.
Tratamiento de la ELA
Actualmente, la ELA no tiene cura, pero existen tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El primer medicamento para tratar la enfermedad, el riluzol, fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 1995. Se cree que el riluzol disminuye el daño a las neuronas motoras al minimizar la liberación de la señal química del glutamato. En los ensayos clínicos, el fármaco prolongó la supervivencia de los pacientes con ELA (especialmente los que tenían dificultades para tragar) durante varios meses. Puede prolongar también el tiempo antes de que un paciente deba ir a un ventilador.
La FDA aprobó un nuevo fármaco conocido como Radicava en mayo de 2017. Se ha demostrado que el nuevo fármaco disminuye significativamente la velocidad a la que los enfermos de ELA experimentan el deterioro físico en comparación con un placebo. La disminución del ritmo de deterioro varía en función de la tasa de progresión de la enfermedad y del nivel individual de función física de los pacientes cuando comienzan el tratamiento, según la Asociación de ELA. Radicava está diseñado para prevenir el daño celular ayudando al organismo en la eliminación del exceso de radicales libres.
Otro fármaco, Nuedexta, fue aprobado por la FDA en 2010 para el tratamiento del llanto o la risa involuntarios, llamado Afecto Pseudobulbar. En la ELA, esto ocurre cuando los nervios ya no pueden controlar los músculos faciales, lo que da lugar a una «incontinencia emocional».
«Es tratable, y ahora hay un medicamento para ello», dijo Bhatt.
Los médicos pueden recetar medicamentos para reducir la fatiga, los calambres musculares, la espasticidad muscular y el exceso de saliva o flema, así como el dolor, la depresión, los problemas de sueño o el estreñimiento.
La ALS afecta a los músculos de la respiración, especialmente al diafragma. Un dispositivo mínimamente invasivo llamado marcapasos diafragmático, que estimula eléctricamente el diafragma, puede ayudar a los pacientes a respirar. El dispositivo puede mejorar la calidad de vida del paciente antes de que se introduzca un respirador, dijo Bhatt.
El ejercicio físico o la terapia pueden dar independencia a los pacientes. Por ejemplo, caminar, nadar y montar en bicicleta estática pueden fortalecer los músculos no afectados por la enfermedad, lo que conduce a una mejor salud del corazón y menos fatiga y depresión. Los equipos especiales -como rampas, aparatos ortopédicos, andadores y sillas de ruedas- pueden dar movilidad a los pacientes sin agotarlos.
Los logopedas y nutricionistas pueden ayudar a los pacientes con ELA que tienen problemas para hablar o tragar. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden aprender a responder a preguntas de sí o no con los ojos.
Cuando la respiración se vuelve difícil, los individuos con ELA pueden utilizar ventiladores que inflan artificialmente sus pulmones durante la noche, o eventualmente, a tiempo completo. En última instancia, pueden utilizarse respiradores que se conectan directamente a la tráquea.
Investigación clínica
En los últimos años, se ha avanzado en el desarrollo de tecnología de asistencia, incluidas las interfaces cerebro-ordenador. Estos dispositivos registran las señales eléctricas del cerebro y las traducen en órdenes que pueden utilizarse para controlar cursores de ordenador o prótesis. Pero estos sistemas aún no están disponibles para su uso clínico.
Otra área de investigación prometedora ha sido la investigación del uso de células madre, células que tienen el potencial de convertirse en cualquier tipo de tejido, incluido el tejido cerebral. Las células madre pueden crecer hasta convertirse en neuronas en un laboratorio, pero conseguir que crezcan de forma segura y eficaz dentro de un ser humano sigue siendo un reto, dijo Bhatt.
La investigación con células madre es extremadamente prometedora, según Glatt, pero no estará disponible hasta dentro de varios años. Un trabajo de 2016 de P. Petrou, y otros, ha demostrado que un nuevo tratamiento con células madre que utiliza las propias células madre de la médula ósea de un paciente ha ralentizado la progresión de la enfermedad en un grupo de 26 pacientes. Los investigadores del Instituto de Células Madre de Harvard han logrado crear células madre para estudiar nuevas terapias a partir de la piel y la sangre de pacientes con ELA.
La Asociación de ELA afirma que las células madre podrían funcionar proporcionando factores de crecimiento o protección a las neuronas motoras existentes en la médula espinal. Un día, sin embargo, las células madre podrían utilizarse para reemplazar las neuronas motoras moribundas superando el reto de hacer la conexión adecuada de las neuronas a los músculos circundantes.
Desgraciadamente, algunos médicos se aprovechan de los pacientes vendiendo tratamientos con células madre que son ineficaces, dijo. La realidad es que «conseguir que los nervios motores de fácil crecimiento en un tubo de ensayo lleguen a una persona es muy difícil»
La concienciación sobre la ELA está aumentando. El «Desafío del cubo de hielo de la ELA» de 2014 consistió en que los individuos se echaran agua helada en la cabeza para promover la concienciación. La campaña se hizo viral y, hasta diciembre de 2014, la Asociación de ELA había recaudado 115 millones de dólares en donaciones.
Información adicional de Rachel Ross, colaboradora de Live Science
Recursos adicionales
- El sitio web del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares del NIH es un recurso útil sobre la ELA.
- Una pregunta frecuente en el sitio web de los CDC tiene información sobre la prevalencia de la ELA.
- Para obtener información sobre la donación a la investigación de la ELA o la sensibilización, consulte el sitio web de la Asociación de la ELA
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