Presentación del paciente
Un varón de 15 meses de edad acudió a la clínica para su atención de niño sano tras ser trasladado desde otra institución. Su madre informó que seguía preocupada porque el «agujero» en su trasero no parecía mejorar. Le habían dicho que «desaparecería», pero no lo había hecho. Tenía un desarrollo normal, incluyendo la motricidad gruesa y fina. Los antecedentes médicos eran negativos. Los antecedentes familiares eran negativos para cualquier problema gastrointestinal, urológico o neurológico. La revisión de los sistemas fue negativa para cualquier problema de frecuencia urinaria, urgencia o defecación.
El examen físico pertinente mostró a un niño pequeño feliz que estaba ocupado caminando y trepando por la habitación. Sus signos vitales eran normales, incluyendo sus parámetros de crecimiento. Su examen era normal y la madre señaló el «agujero» en su hendidura glútea que era un hoyuelo de 3 mm que el fondo podía verse fácilmente. Estaba orientado verticalmente a la piel y se encontraba a 20 mm del ano. No se observaron cambios en la piel ni masas. Tenía una evaluación neurológica normal que incluía reflejos tendinosos profundos normales en las extremidades inferiores, reflejo cremastérico normal y reflejos de Babinski descendentes bilaterales. Se diagnosticó un hoyuelo coccígeo benigno. Se aconsejó a la madre que el hoyuelo probablemente no desaparecería, pero que podría hacerse menos perceptible a medida que el niño creciera y que era poco probable que causara algún problema.
Discusión
Los hoyuelos cutáneos sobre la columna vertebral, comúnmente denominados hoyuelos sacros, son anomalías congénitas menores comunes, que se estima que ocurren en el 3-8% de los niños. Cuando un clínico ve un hoyuelo en la piel, normalmente se le pasa por la cabeza la posibilidad de un disrafismo espinal oculto (DSO). El OSD es una amplia gama de anomalías de la columna vertebral y del neuraxis de color piel que están causadas por una neurulación anormal. Las lesiones de OSD incluyen los senos dérmicos, la médula anclada, el lipomielomeningocele y la diastematomielia. La OSD puede presentarse con una variedad de anormalidades, pero también es frecuentemente asintomática y puede presentarse a cualquier edad. Las anomalías de la piel acompañan al 50-80% de los OSD.
Otras presentaciones del OSD incluyen:
- Piel
- Granos/pits
- Se ha obtenido y utilizado información sobre otras poblaciones de pacientes, especialmente la población más amplia de la que procede este paciente.
- Senos dérmicos
- Hipertricosis
- Lipoma u otra masa
- Las lesiones pigmentadas
- Las etiquetas cutáneas o apéndices en forma de cola
- Las lesiones vasculares – hemangioma, telangectasias
- Otros – Aplasia cutis congénita
- Infecciosas
- Signos de infección como eritema o induración de la piel
- Meningitis
- .
- Ortopedia
- Espasticidad
- Parestesia
- Debilidad
- Ortopedia
- Dislocación congénita de la cadera luxación congénita de cadera
- Discrepancias en la longitud de las piernas
- Pes cavus
- Escoliosis
- Talipos
Punto de aprendizaje
Los marcadores cutáneos de OSD tienen más probabilidades de asociarse con la OSD si están por encima de la hendidura glútea (realmente de localización sacra) porque es más probable que estén contiguos a la duramadre. Los que están dentro del pliegue glúteo tienen muchas menos probabilidades de ser contiguos a la duramadre y es mucho más probable que sean una variante normal. Sin embargo, puede ser difícil distinguir claramente todas las variantes y, por lo tanto, el clínico que considere si debe o no seguir evaluando a un paciente debe tener en cuenta las circunstancias individuales.Algunas indicaciones de que un hoyuelo de la piel puede ser simple o de bajo riesgo incluyen:
- Posición – dentro del pliegue glúteo o posición coccígea
- Un solo hoyuelo
- < 5 mm de diámetro
- La base del hoyuelo es visible
- El hoyuelo está orientado directamente hacia abajo (es decir.es decir, caudal) y no cefálico (es decir, hacia la cabeza)
- No hay otras anomalías o masas dérmicas
- Distancia < 2.5 cm desde el ano
- Examen neurológico normal
- Atención al paciente
1. Al interactuar con los pacientes y sus familias, el profesional sanitario se comunica de forma efectiva y demuestra comportamientos afectuosos y respetuosos.
2. Se recopila información esencial y precisa sobre los pacientes.
3. Se toman decisiones informadas sobre las intervenciones diagnósticas y terapéuticas basadas en la información y las preferencias de los pacientes, en la evidencia científica actualizada y en el juicio clínico.
4. Se desarrollan y llevan a cabo planes de manejo de pacientes.
5. Se asesora y educa a los pacientes y a sus familias.
8. Se prestan servicios de atención sanitaria dirigidos a prevenir problemas de salud o a mantener la salud. - Conocimientos médicos
10. Se demuestra un enfoque de pensamiento investigador y analítico de la situación clínica.
11. Se conocen y aplican las ciencias básicas y de apoyo clínico adecuadas a su disciplina. - Aprendizaje y mejora basados en la práctica
13. Se obtiene y utiliza información sobre otras poblaciones de pacientes, especialmente la población más amplia de la que se extrae este paciente.
La evaluación de una posible EOS para suele incluir la ecografía de la columna vertebral en los bebés y la resonancia magnética de la columna lumbar en los niños mayores. En 2005, el protocolo revisado del Royal College of Radiologists para la obtención de imágenes dice que «los hoyuelos y fosas sacras soladas pueden ignorarse con seguridad (< 5 mm , < 25 mm desde el ano). La ecografía de la columna lumbar neonatal es la investigación inicial de elección si existen otros estigmas de disrafismo espinal, anomalías congénitas asociadas o un seno de descarga».
Preguntas para profundizar en la discusión
1. Cuáles son las indicaciones para la consulta neuroquirúrgica ante un posible OSD?
2. ¿Cuál es la historia natural del diagnóstico tardío o del OSD no reparado?
3. ¿Cómo se asocia un quiste pilonidal con los hoyuelos sacros?
4. ¿Qué síndromes se asocian al disrafismo espinal?Casos relacionados
- Enfermedad: Hoyuelo sacro | Trastornos de la rabadilla
- Síntoma/Presentación: Anomalía congénita menor
- Especialidad: Pediatría General | Neurología / Neurocirugía | Radiología / Medicina Nuclear / Oncología Radioterápica
- Edad: Niño pequeño
Para saber más
Para ver artículos de revisión pediátrica sobre este tema del año pasado consulte PubMed.Se puede encontrar información de medicina basada en la evidencia sobre este tema en SearchingPediatrics.com, el National Guideline Clearinghouse y la Base de Datos Cochrane de Revisiones Sistemáticas.
Se pueden encontrar recetas de información para pacientes en MedlinePlus para este tema: Trastornos del coxis
Para ver artículos de actualidad sobre este tema consulte Google News.
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Ackerman LL, Menezes AH. Senos dérmicos congénitos espinales: una experiencia de 30 años. Pediatrics. 2003 Sep;112:641-7.
Robinson AJ, Russell S, Rimmer S. The value of ultrasonic examination of the lumbar spine in infants with specific reference to cutaneous markers of occult spinal dysraphism.
Clin Radiol. 2005 Jan;60(1):72-7.Schenk JP, Herweh C, Gunther P, Rohrschneider W, Zieger B, Troger J. Imaging of congenital anomalies and variations of the caudal spine and back in neonates and small infants. Eur J Radiol. 2006 Apr;58(1):3-14.
Khan AN, Trumbull I, McDonald S, Subih D, Al-Okaili rR Spinal Dysraphism/Myelomeningocele. eMedicine.
Disponible en Internet en http://emedicine.medscape.com/article/413899-overview(rev. 1/14/09, citado 7/1/09).Competencias del ACGME destacadas por el caso