La enfermedad de Hurler es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo que se caracteriza por graves anomalías en el desarrollo del cartílago y el hueso del esqueleto, lo que a menudo provoca enanismo y deformidades en las extremidades. Los individuos con la enfermedad de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosomal, una enzima que ayuda a descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, especialmente en el líquido que rodea las articulaciones.
La enfermedad de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis (MPS). La enfermedad de Hurler es el tipo más grave y se clasifica como MPS I H. Otras formas de MPS incluyen:
- MPS I S – Síndrome de Scheie
- MPS II – Síndrome de Hunter
- MPS III – Síndrome de Sanfilippo
- MPS IV – Síndrome de Morquio
- Enfermedad de las articulaciones y deformidades de las extremidades
- Deformidad de las manos en forma de garra
- Deformidades de la columna vertebral
- Corta estatura
- Córneas nubladas
- Sordera
- Defectos cardíacos
- Gruesos, rasgos faciales gruesos
- Retraso del desarrollo
La enfermedad de Hurler se hereda de forma recesiva y está ligada al gen IDUA, que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa lisosomal. Los padres de las personas afectadas suelen ser portadores genéticos de la enfermedad; a menudo no muestran ningún síntoma. La enfermedad es bastante rara, ya que se da en 1 de cada 100.000 individuos.
Los individuos con la enfermedad de Hurler presentarán los síntomas entre los 3 y los 8 años de edad. Incluso los que padecen la enfermedad de Hurler grave suelen tener una apariencia normal al nacer. El primer signo de la enfermedad suele ser el desarrollo de síntomas faciales en los dos primeros años de vida. Los síntomas de la enfermedad de Hurler incluyen:
En el Instituto Paley abordamos las dificultades ortopédicas de la enfermedad de Hurler. En particular, corregimos las deformidades de las extremidades con cirugía reconstructiva.