¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es una condición genética que afecta a los glóbulos rojos del cuerpo. Se produce cuando un niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre. En una persona que padece esta enfermedad, los glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y tienen el aspecto de una herramienta agrícola en forma de C llamada «hoz».
¿Qué tipos de problemas de salud están relacionados con la enfermedad de células falciformes?
Cuando los glóbulos rojos falciformes viajan por los pequeños vasos sanguíneos, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves, como infecciones, síndrome torácico agudo y accidentes cerebrovasculares. El dolor que experimentan las personas que viven con la enfermedad de células falciformes puede variar en intensidad y durar desde unas horas hasta unas semanas.
¿A quién afecta la enfermedad de células falciformes?
Aunque la enfermedad es más común entre los afroamericanos, hay otros grupos raciales y étnicos afectados, como los latinos y las personas de Oriente Medio, India, Asia y el Mediterráneo. El África subsahariana tiene la mayor carga de la enfermedad, con más de 300.000 bebés nacidos con la enfermedad cada año. Sin embargo, la enfermedad es lo suficientemente común en los Estados Unidos como para que haya unas 100.000 personas que viven actualmente con la enfermedad de células falciformes, pero lo suficientemente poco común como para que los profesionales médicos rara vez vean pacientes con la enfermedad de células falciformes.
¿Cómo se diagnostica y se trata la enfermedad de células falciformes? Existe una cura?
La enfermedad de células falciformes se descubre la mayoría de las veces al nacer, durante las pruebas rutinarias de detección de los recién nacidos en el hospital.
No existe un único tratamiento óptimo para todas las personas con anemia falciforme. Las opciones de tratamiento son diferentes para cada persona en función de sus síntomas. Sin embargo, sólo alrededor de 1 de cada 4 pacientes con anemia falciforme recibe el tratamiento estándar descrito en las directrices actuales, y muchos estudios han demostrado que los pacientes no reciben tratamiento para su dolor tan pronto o en dosis adecuadas como otros pacientes.
Actualmente, la única cura para la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea o de células madre. Sin embargo, estas opciones de tratamiento conllevan graves riesgos, requieren un donante compatible (como un hermano) y sólo se utilizan en casos graves.
Los ensayos clínicos relacionados con una cura de la enfermedad de células falciformes que funcione para todos los pacientes se están llevando a cabo como parte de la Iniciativa para la Curación de las Células Falciformes de los Institutos Nacionales de Salud. El objetivo de esta iniciativa es avanzar en el desarrollo de nuevas terapias genéticas y celulares para la enfermedad de células falciformes en los próximos cinco a diez años. Vea el mapa de los NIH de los estudios clínicos financiados privada y públicamente en torno a la enfermedad de células falciformes en los EE.UU.