En el momento de su cita, le hacemos algunas preguntas sobre su historia familiar y su origen étnico. Hay varias condiciones genéticas que son más comunes en grupos étnicos específicos. La información que aparece a continuación repasa brevemente algunos datos generales sobre las pruebas para estas condiciones. Si tiene preguntas sobre esta información, diríjalas al médico durante su cita programada.
¿Qué son los genes?
Los genes están formados por una sustancia química llamada ADN y son los códigos o instrucciones que indican al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Estos genes están dispuestos en cadenas de información llamadas cromosomas. Tenemos dos copias de cada cromosoma, una que se hereda de nuestra madre y otra que se hereda de nuestro padre; como resultado, tenemos una copia de cada gen.
¿Qué son las enfermedades recesivas?
Actualmente se sabe que muchas afecciones están causadas por cambios, o mutaciones, en los genes. Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se producen cuando un cambio o mutación está presente en ambos genes de un par. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir el mismo gen modificado para que un niño tenga una enfermedad recesiva.
¿Qué es un portador?
Un portador es una persona que tiene un cambio en un solo gen de un par y el otro gen del par funciona normalmente. A veces se dice que un portador tiene el rasgo de la enfermedad pero no tiene síntomas físicos de la misma. En muchas familias, un cambio o rasgo genético recesivo puede transmitirse de generación en generación sin que se sepa. Una enfermedad recesiva sólo puede producirse si una persona que es portadora tiene un bebé con otra persona que también es portadora. Dicha pareja tendría una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento), en cada embarazo, de tener un bebé con esa enfermedad recesiva.
¿Quién debe someterse a las pruebas de detección?
Existen pruebas de ADN para ayudar a una pareja a determinar si son portadores del mismo rasgo de enfermedad recesiva y tienen riesgo de tener hijos con esa condición recesiva. Algunas enfermedades se dan con más frecuencia en determinados grupos étnicos. En el Centro de Fertilidad Johns Hopkins, ofrecemos un cribado de portadores ampliado que detecta más de 170 enfermedades genéticas que se heredan de forma recesiva. Las condiciones analizadas son potencialmente mortales o podrían dar lugar a un niño con problemas de salud graves y de por vida. Aunque no es obligatorio, recomendamos encarecidamente el cribado de portadores ampliado a todos nuestros pacientes.
¿Qué se puede hacer si mi pareja y yo somos portadores de la misma enfermedad?
Si se determina que ambos padres son portadores de mutaciones para la misma enfermedad, el Centro de Fertilidad Johns Hopkins ofrece la fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que puede examinar sus embriones y ayudarle a seleccionar los embriones que no están afectados por el trastorno genético antes de que ese embrión sea transferido al útero de la madre.
¿Existen pruebas prenatales?
Si se determina que ambos padres son portadores de mutaciones para la misma enfermedad y eligen no seguir con la FIV con DGP, existe una prueba prenatal para determinar si el bebé está afectado con la enfermedad recesiva. Esta prueba puede estar disponible a partir de las 10-18 semanas de gestación.
¿Cómo puedo hacerme la prueba de portador?
Si está interesado en saber más sobre el cribado de portadores genéticos, hable con su médico de fertilidad en su cita de nuevo paciente.