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Afecciones cardíacas heredadas (trastornos genéticos)

By admin on enero 13, 2021

Muchos trastornos cardíacos pueden ser heredados, como las arritmias, las cardiopatías congénitas, las miocardiopatías y el colesterol alto en sangre. Las enfermedades de las arterias coronarias que conducen a ataques cardíacos, derrames cerebrales e insuficiencia cardíaca pueden ser hereditarias, lo que indica la existencia de factores de riesgo genéticos heredados.

La genética puede influir en el riesgo de padecer enfermedades cardíacas de muchas maneras. Los genes controlan todos los aspectos del sistema cardiovascular, desde la fuerza de los vasos sanguíneos hasta la forma en que se comunican las células del corazón. Una variación genética (mutación) en un solo gen puede afectar a la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca. Por ejemplo, una variación genética puede cambiar el funcionamiento de una proteína concreta de modo que el organismo procese el colesterol de forma diferente, aumentando la probabilidad de que se obstruyan las arterias. Las variaciones genéticas se transmiten de padres a hijos en el ADN de los óvulos y los espermatozoides. A continuación, el código genético de los padres se copia en cada célula del cuerpo del niño durante el desarrollo.

Cuando a un miembro de la familia se le diagnostica una cardiopatía o un trastorno cardíaco, se anima a los demás miembros de la familia a someterse a pruebas de detección de factores de riesgo y de enfermedades en fase inicial que pueden no producir aún síntomas.

Las afecciones hereditarias que provocan arritmias y muerte cardíaca súbita se conocen especialmente bien. La miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) pueden causar arritmias mortales. Hay una serie de trastornos hereditarios que pueden causar arritmias y muerte súbita cardíaca. Algunos de ellos son muy raros. Los más comunes incluyen:

  • Fibrilación auricular: una arritmia común que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular
  • Síndrome de Brugada: un trastorno genético del ritmo cardíaco que puede causar fibrilación ventricular y paro cardíaco repentino
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: un trastorno de los canales de calcio en el músculo cardíaco, que provoca problemas de señalización eléctrica y latidos irregulares, especialmente durante el ejercicio
  • Síndrome de QT largo: una prolongación de la fase de recuperación eléctrica (intervalo QT) del latido cardíaco que puede dar lugar a latidos rápidos y caóticos
  • Síndrome de QT corto: un intervalo QT acortado que puede dar lugar a arritmias potencialmente mortales
  • Se recomienda el examen médico a los familiares de una víctima de muerte súbita cardíaca. Si se cree que los familiares del fallecido son portadores de un trastorno hereditario que les hace correr un riesgo similar, existen opciones de tratamiento preventivo. Entre ellas se encuentran los tratamientos farmacológicos y los dispositivos implantables. (Véase arritmias para más información sobre las opciones de tratamiento.)

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