Es gibt ein gesteigertes Interesse an Gentests für solide Tumor-Krebsarten, insbesondere für die BRCA1/2-Genmutationen, die von Männern und Frauen getragen werden können und Brust-, Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs fördern; die diesjährigen Aktualisierungen der Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network enthielten zahlreiche Empfehlungen in diesen Bereichen. Jetzt, Sud erzählt The American Journal of Managed Care® in Antwort auf eine E-Mail, dass genetische Tests in der hämatologischen Krebsarten „ist ein aufstrebendes Gebiet von Interesse.“ Er nannte konkrete Beispiele:
- Bestimmte Keimbahnmutationen „verleihen einen bestimmten Krankheitsphänotyp und eine bestimmte Prognose“, sagte er. Bei Patienten mit bestimmten genetischen Mutationen können Transplantationskonditionierungen zu Knochenmarkversagen führen.
- Die Identifizierung einer genetischen Keimbahnmutation, die mit einem bestimmten Syndrom übereinstimmt, kann auf andere Gesundheitsprobleme hinweisen oder das Testen von Verwandten erforderlich machen, da es Auswirkungen darauf hat, wer die richtige Wahl für einen Knochenmarkspender sein könnte.
Andere Forschungen haben ein erhöhtes Risiko für Blutkrebs bei Verwandten ersten Grades gezeigt, aber die Autoren sagten, dass diese Untersuchung von mehr als 153.000 Datensätzen von Patienten mit hämatologischen Malignomen die bisher größte und umfangreichste Studie auf Bevölkerungsebene ist. Die Daten wurden aus 16 Millionen Datensätzen der schwedischen Familien-Krebs-Datenbank extrahiert.
Die Autoren fanden heraus, dass Fälle mit einer familiären Verbindung 4,1 % aller Blutkrebs-Diagnosen ausmachten. Die höchsten relativen Risiken gab es für folgende Erkrankungen:
- Mischzelliges Hodgkin-Lymphom; standardisierte Inzidenzrate (SIR), 16,7
- Lymphoplasmazytisches Lymphom; SIR, 15,8.
- Mantelzell-Lymphom; SIR, 13,3.
Außerdem war die chronische lymphatische Leukämie (CLL) mit einem erhöhten familiären Risiko für andere B-Zell-Tumoren und myeloproliferative Neoplasmen verbunden.
Noch waren die Zusammenhänge bei Verwandten ersten Grades für hämatologische Krebsarten nicht so stark wie bei einigen soliden Tumoren – Brust, Kolorektum und Prostata -, bei denen familiär bedingte Krebsarten 8 bis 15 % aller Krebsarten ausmachen.
Augenblicklich gibt es keine Screening-Initiativen für Blutkrebs, obwohl eine Aktualisierung der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation für myeloische Neoplasmen und akute Leukämie aus dem Jahr 2016 die Notwendigkeit anerkennt, das familiäre Risiko besser zu verstehen, und Sud sagte in seiner E-Mail an AJMC®, dass die Entwicklung besserer Screening-Protokolle ein wichtiges Forschungsgebiet ist.
„Wir hoffen, dass diese robusten Daten verwendet werden, um Richtlinien für genetische Tests und Screening zu informieren“, sagte Sud. Wenn eine Person einen Verwandten ersten Grades hat, bei dem in jungen Jahren Blutkrebs diagnostiziert wurde, kann eine Überwachung angebracht sein, sagte er.
Auf die Frage, ob die genetische Anfälligkeit bereits eine Rolle bei der Verwendung der chimären Antigenrezeptor (CAR) T-Zell-Therapie spielt, sagte Sud, dass die Rolle der familiären Verbindungen „derzeit unbekannt ist“, obwohl die Forschung seiner Gruppe und anderer gezeigt hat, wie wichtig es ist, genetische Tests zu verwenden, um die richtigen zielgerichteten Krebsmedikamente zu den richtigen Patienten zu leiten.
Er sagte, dass es viele Forschungsbereiche gibt, die auf diesen Ergebnissen aufbauen können und verwies auf aktuelle Arbeiten zum Multiplen Myelom, Hodgkin-Lymphom und CLL.