Autoimmun-Schilddrüsenerkrankungen sind die häufigsten organspezifischen Autoimmunerkrankungen, die 5 bis 10 % der Bevölkerung in westlichen Ländern betreffen. Die klinische Präsentation variiert von Hyperthyreose bei Morbus Basedow bis zu Hypothyreose bei Hashimoto-Thyreoiditis. Während die genaue Ätiologie der Schilddrüsenautoimmunität nicht bekannt ist, scheint die Interaktion zwischen genetischer Anfälligkeit und Umweltfaktoren von grundlegender Bedeutung zu sein, um den Prozess der Schilddrüsenautoimmunität in Gang zu setzen. Zu den identifizierten Anfälligkeitsgenen für Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse gehören immunmodulierende Gene, wie der Haupthistokompatibilitätskomplex, und schilddrüsenspezifische Gene, einschließlich TSH-Rezeptor, Thyreoglobulin und Schilddrüsenperoxidase. Die Mehrzahl der Anti-TSH-Rezeptor-Antikörper hat eine stimulierende Wirkung und ist für die Hyperthyreose verantwortlich. Die Anti-Tyroglobulin- und Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper, die zum katalytischen Typ der Antikörper gehören, zerstören die Thyreozyten und führen zu einer Hypothyreose. Das Auftreten von Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörpern geht der Induktion einer Thyreoiditis und der Manifestation einer Hypothyreose voraus. Die molekulare Analyse des Thyreoglobulin-Gen-Polymorphismus ist wichtig für den Mechanismus der Autoimmun-Thyreoiditis. Die Autoantigenpräsentation durch Moleküle des Haupthistokompatibilitätskomplexes ist ein Schlüsselpunkt des Autoimmunmechanismus. Es wurde gezeigt, dass eine HLA-DR-Variante, die Arginin an Position 74 der DRβ1-Kette enthält, eine starke genetische Anfälligkeit für autoimmune Schilddrüsenerkrankungen, Morbus Basedow und Hashimoto-Thyreoiditis, verleiht, während Glutamin an Position DRβ1-74 protektiv wirkt. Das humane Thyreoglobulin 2098-Peptid stellt einen starken und spezifischen DRβ1-Arg74-Binder dar, während ein nicht-bindendes Kontrollpeptid, Thyreoglobulin 2766, diese Reaktion nicht induzieren kann. Darüber hinaus stimulierte Thyreoglobulin 2098 T-Zellen von Personen, die positiv für Thyreoglobulin-Antikörper waren, was zeigt, dass Thyreoglobulin 2098 ein immunogenes Peptid ist, das in vivo präsentiert werden kann und T-Zellen bei Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse aktiviert. Zusammengenommen deuten diese Ergebnisse darauf hin, dass Thyreoglobulin 2098, ein starker und spezifischer Binder für das krankheitsassoziierte HLA-DRβ1-Arg74, ein wichtiges menschliches T-Zell-Epitop ist und am Pathomechanismus der autoimmunen Schilddrüsenerkrankung beteiligt ist. Die genaue Art der Rolle von Umweltfaktoren bei der autoimmunen Schilddrüsenerkrankung ist noch nicht genau bekannt, aber es wurde über die Bedeutung verschiedener Faktoren wie Jod, Medikamente und Infektionen berichtet. Weitere Erkenntnisse über die genauen Mechanismen der Interaktion zwischen Umweltfaktoren und Genen bei der Induktion der Autoimmunität der Schilddrüse könnten zur Entwicklung neuer Strategien für Diagnose, Prävention und Behandlung führen.