Hmm..vielleicht ist etwas an ihren Augen anders?
Diese Kinder haben eine seltene genetische Erkrankung namens „Down-Syndrom“
Wussten Sie, dass „derzeit die Inzidenz des Down-Syndroms bei 1:800 liegt, was bedeutet, dass jedes Jahr etwa 32.000 Babys mit Down-Syndrom geboren werden (die Geburtenrate Indiens beträgt 25,6 Millionen Geburten). Das ist mehr als das Sechsfache der durchschnittlichen Gesamtzahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom in den USA (weniger als 5.000)“ !
Sind wir uns alle bewusst?
Die meisten definitiv nicht! Wir sehen immer noch Personen, die die oben genannten Fragen stellen und davon ausgehen, dass mit den Merkmalen des Neugeborenen etwas nicht stimmt. Sie sollten wissen, dass genau diese strukturellen Veränderungen, eines der grundlegenden Erkennungsmerkmale für Kinder sind, die an dieser Mendelschen Störung leiden.
Hier sind einige häufige Merkmale, die hilfreich sein könnten –
Quelle
- Flache Gesichtszüge, mit einer kleinen Nase
- Schräg nach oben gerichtete Augen
- Kleine Hautfalten an den inneren Augenwinkeln
- Kleine, abnormal geformte Ohren
- Der fünfte Finger hat nur eine Beugefurche statt zwei
- Vergrößerte Zunge, die dazu neigt, herauszustehen
Warum werden Down-Syndrom-Patienten als mongoloid bezeichnet?
Bevor „Down-Syndrom“ so genannt wurde, nannte man Menschen mit Down-Syndrom „mongoloide Idioten“ und das Syndrom selbst wurde „Mongolismus“ genannt. Dies kam daher, dass die Leute dachten, dass Menschen mit Down-Syndrom Mongolen ähneln. Heutzutage wird es als äußerst unpassend angesehen, den Begriff „mongoloid“ zu verwenden, um eine Person mit Down-Syndrom zu beschreiben.
Was ist das Down-Syndrom? Wie ist es entstanden…
Das Down-Syndrom (DS oder DNS), auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein der gesamten oder eines Teils einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Es ist typischerweise mit körperlichen Wachstumsverzögerungen, charakteristischen Gesichtszügen und niedrigen intellektuellen Fähigkeiten verbunden. Der durchschnittliche IQ eines jungen Erwachsenen mit Down-Syndrom ähnelt dem eines Kindes.
MYTHOS: Erwachsene mit Down-Syndrom sind die gleichen wie Kinder, die davon betroffen sind.
Wahrheit: Erwachsene mit Down-Syndrom sind keine Kinder und sollten nicht als solche betrachtet oder behandelt werden. Sie genießen Aktivitäten und Gesellschaft mit anderen Erwachsenen und haben ähnliche Bedürfnisse und Gefühle wie ihre typischen Altersgenossen.
TRISOMIE 21 (NONDISJUNKTION) ZELLTEILUNG
Quelle
Wichtige Tatsache: Manchmal tritt ein Fehler auf, wenn die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt werden. Eine Ei- oder Samenzelle behält beide Kopien des Chromosoms Nr. 21 statt nur einer Kopie. Wenn diese Ei- oder Samenzelle befruchtet wird, dann hat das Baby 3 Kopien des Chromosoms Nr. 21. Dies ist Trisomie 21, oder Down-Syndrom.
Die Eltern des betroffenen Individuums könnten genetisch normal sein. Das zusätzliche Chromosom kann unerwartet auftreten. Die Wahrscheinlichkeit steigt von weniger als 0,1 % bei 20-jährigen Müttern auf 3 % bei 45-Jährigen. Es gibt keine bekannten Verhaltensweisen oder Umweltfaktoren, die die Möglichkeit verändern.
Wussten Sie schon: Die Bezeichnung „Down-Syndrom“ ist nicht dazu gedacht, die Betroffenen als „down“ oder verzögert zu bezeichnen. Vielmehr ist es, wie viele medizinische Zustände, nach einem Arzt benannt, der den Zustand beschrieb. In den 1860er Jahren veröffentlichte Dr. John Langdon Down eine Abhandlung, in der er eine bestimmte Untergruppe seiner Patienten im Royal Earlswood Asylum for Idiots (wie geistige Retardierung damals entsetzlich genannt wurde) beschrieb. Der Herausgeber wählte „Down-Syndrom“ und die Weltgesundheitsorganisation bestätigte 1965 diese Beschreibung für den Zustand. Und so wurde die „mongolische Idiotie“ als „Down-Syndrom“ bekannt.
Ist das Down-Syndrom auch mit anderen Erkrankungen verbunden?
Bis zu 50% der Kinder mit Down-Syndrom werden auch mit Herzfehlern geboren. Einige dieser Herzfehler sind schwerwiegend, und das Kind kann kurz nach der Geburt einen Herzfehler erleiden. Aus diesem Grund sollten alle Säuglinge mit Down-Syndrom in den ersten Lebensmonaten ein Echokardiogramm erhalten, um auf Herzprobleme zu achten.
Menschen mit Down-Syndrom sind auch dafür bekannt, dass sie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung mehr hormonelle Probleme haben. Etwa 10 % der Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, und bis zu 50 % der Erwachsenen mit Down-Syndrom haben Störungen der Schilddrüse. Beispiele: Hypothyreose.
Mehr als die Hälfte der Kinder, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben auch Sehprobleme wie Schielen, Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und Katarakte. Hörstörungen sind ebenfalls recht häufig.
Zirka 10-12 % der Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben auch Anomalien im Magen-Darm-Trakt, die eine chirurgische Korrektur erfordern.
Zirka 25 % der Erwachsenen ab 35 Jahren mit Down-Syndrom zeigen auch Anzeichen der Alzheimer-Krankheit. In der Allgemeinbevölkerung entwickelt sich die Alzheimer-Krankheit in der Regel nicht vor dem 50. Lebensjahr!
Kann man sich auf das Down-Syndrom testen lassen?
Das Down-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch ein pränatales Screening mit anschließender Diagnostik oder nach der Geburt durch direkte Beobachtung und genetische Tests festgestellt werden.
Seit der Einführung des Screenings werden Schwangerschaften mit der Diagnose mit einer hohen Rate aufgegriffen. Regelmäßiges Screening auf Gesundheitsprobleme, die beim Down-Syndrom auftreten, wird während des gesamten Lebens einer Person empfohlen.
Checkpoints …..
Vor der Heirat: Man könnte seine Familiengeschichte überprüfen, Geburts- und Wachstumsmuster der nächsten Generation studieren, die heranwächst. Grundsätzlich gilt: Aufmerksam sein.
Vor der Empfängnis: Ihr Partner kommt aus einer anderen Familie. Sie beide kombinieren Ihren Genpool, um neues Leben zu schaffen. Beide könnten sich testen lassen (auf Down-Syndrom und getragenes Screening), um zukünftige Gesundheitsrisiken abzuschätzen und darauf vorbereitet zu sein.
Pränatal: Der letzte Punkt, an dem der Test nützlich sein könnte. Ärzte empfehlen nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), ein einfaches Blutscreening, das DNA analysiert (es heißt zellfreie DNA, cfDNA), um das Risiko eines Babys für eine Reihe von genetischen Störungen einschließlich Down-Syndrom zu beurteilen. Die Ergebnisse können Ihnen und Ihrem Arzt helfen, die nächsten Schritte zu entscheiden, einschließlich der Frage, ob invasive diagnostische Tests – die noch genauer sind, aber das Risiko einer Fehlgeburt leicht erhöhen – das Risiko wert sind. Die folgende Tabelle zeigt das Alter und die Häufigkeit von Lebendgeburten von Babys mit Down-Syndrom im Vergleich zu normalen Geburten.
Quelle
Bei der Geburt: Das Down-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt durch das Vorhandensein bestimmter körperlicher Merkmale identifiziert: niedriger Muskeltonus, eine einzelne tiefe Falte quer über die Handfläche, ein leicht abgeflachtes Gesichtsprofil und ein schräg nach oben gerichteter Blick. Eine Chromosomenanalyse, nämlich die Karyotypisierung, wird durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. FISH ist ein weiterer Gentest, der die Diagnose in kürzerer Zeit bestätigen kann.
Kann das Down-Syndrom vererbt werden? Wie hoch sind die Chancen, dass ein zweites Kind es bekommt?
Alle 3 Arten des Down-Syndroms sind genetisch bedingt, aber nur 1 % von ihnen ist als erblich bekannt. In einem Drittel der Fälle von Down-Syndrom, die aus einer Translokation resultieren, gibt es jedoch eine erbliche Komponente – das entspricht etwa 1% aller Fälle von Down-Syndrom.
Das Alter der Mutter scheint nicht mit dem Risiko einer Translokation verbunden zu sein. Die meisten Fälle sind sporadische – zufällige – Ereignisse. In etwa einem Drittel der Fälle ist jedoch ein Elternteil Träger eines translozierten Chromosoms.
Wenn eine Frau ein Kind mit Trisomie 21 (Nondisjunktion) oder Translokation zur Welt gebracht hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie bis zum Alter von 40 Jahren ein weiteres Kind mit Trisomie 21 bekommt, schätzungsweise 1 zu 100.
Das Risiko eines erneuten Auftretens der Translokation beträgt etwa 3%, wenn der Vater der Träger ist und 10-15%, wenn die Mutter die Trägerin ist. Genetische Beratung kann bei der Bestimmung des Ursprungs der Translokation helfen.
Wie nützlich ist genetische Beratung bei Down-Syndrom?
Genetische Beratung bietet wertvolle Einblicke und ermöglicht einen geführten Zugang zum Verständnis dieser komplizierten Störung. Man kann lernen, seine Familiengeschichte zu studieren und in Beziehung zu setzen, das Risiko eines Paares für Trisomie 21 einzuschätzen, mit seinem Partner unter der Aufsicht eines Experten zu kommunizieren.
Während es für manche nicht als beängstigend empfunden wird, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, kann für viele schon die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit extremen Ängsten verbunden sein. Viele solcher Paare finden es hilfreich, zu testen und vorbereitet zu sein oder Hilfe zu suchen, wo es möglich und verfügbar ist. Genetische Beratung kann sich als äußerst nützlich erweisen, wenn es darum geht, die verfügbaren Testmöglichkeiten zu kennen, zu wissen, in welchem Alter es angemessen ist, diese Möglichkeiten zu erkunden, ob es nur für eine Person oder für das Paar sein soll, Hilfe mit technischen Berichten und Unterstützung in jeder Situation. Eine informierte Entscheidungsfindung ist während der Reproduktionsplanung von entscheidender Bedeutung, und eine genetische Beratung könnte sich in dieser Phase als sehr hilfreich erweisen.
Nach Aussage unserer Leiterin der genetischen Beratung, Frau Ramchandran, „sind Menschen, die anders sind als die Mehrheit, diejenigen mit Behinderungen, einschließlich derer, die das Down-Syndrom haben, mehr als nur Personen mit besonderen Bedürfnissen oder Unterstützung. Sie stellen eine Minderheit dar, die gehört, verstanden und gleichberechtigt behandelt werden muss. Genetische Berater, besonders in Indien, haben einen schlechten Ruf als Fackelträger für die „Prävention“ von genetischen „Störungen“ einschließlich des Down-Syndroms. Obwohl dies für viele Menschen die richtige Wahl sein mag, müssen wir gewissenhaft darauf achten, ausgewogene, unvoreingenommene Informationen zu liefern, damit werdende Eltern Entscheidungen treffen können, die auf ihren eigenen Werten, Überzeugungen und Moralvorstellungen basieren und nicht auf unseren eigenen, die wir unseren Patienten unbewusst aufzwingen. Die Ausbildung in genetischer Beratung ist extrem wichtig und muss sich auf die primäre Rolle eines genetischen Beraters als Anwalt der Patienten konzentrieren – um eine Rolle bei der Erleichterung einer informierten und unvoreingenommenen Entscheidungsfindung, dem Zugang zu medizinischer Versorgung, frühzeitiger Intervention, Aufklärung und Bewusstsein zu spielen. Risha Nahar (Principal Genetic Counselor), weist auf einen weiteren wichtigen Aspekt der genetischen Beratung für das Down-Syndrom hin: die entsprechenden Überweisungen für Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie (je nach Bedarf), die Abgabe von Empfehlungen zum Gewichtsmanagement, die Besprechung des erhöhten Risikos für Glutenunverträglichkeit und die routinemäßige medizinische Überwachung für Schilddrüsenhormonstörungen und Herzerkrankungen. Oft finden Eltern Erleichterung im Gespräch mit anderen Eltern mit ähnlich betroffenen Kindern verschiedener Altersgruppen, daher ist Dr. Risha Nahar der Meinung, dass sie der Familie während der genetischen Beratung Kontaktinformationen von spezifischen nationalen und internationalen Eltern-Selbsthilfegruppen und Patientenfürsprecher-Gruppen mitteilen sollte.
Die Notwendigkeit von Verständnis und Bewusstsein in der Gesellschaft…
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Heute haben Fortschritte in der medizinischen Technologie definitiv dazu beigetragen, dass Menschen mit Down-Syndrom ihre Lebenserwartung erhöht haben. Wir haben jetzt Patienten, die 60 Jahre alt sind, die in der Lage sind, diese Bedingung zu bekämpfen, wenn einst Kinder nicht nach 9 Jahren überleben würden. Wo wir hinterherhinken, ist die soziale Akzeptanz, unsere wettbewerbsorientierte und manchmal verurteilende Umgebung ist immer noch nicht einladend genug! Ja, diese Kinder sind anders, sie haben körperliche Missbildungen, sie verstehen vielleicht keine sozialen Normen und könnten sich möglicherweise schlecht benehmen – aber sie leiden. Man muss sich ständig der Tatsache bewusst sein, dass der routinemäßige Umgang mit der Öffentlichkeit für sie nicht so einfach ist wie für uns. Sie fordern nicht, aber verdienen mehr Hilfe, zusätzliche Unterstützung, Verständnis und Rücksichtnahme. Einer der Hauptgründe für die Verbreitung des Bewusstseins für diese Störung ist es, die allgemeine Bevölkerung zu informieren und an den ständigen Kampf zu erinnern, den diese Patienten haben.
Down-Syndrom-Individuen sollten stärker in die Gesellschaft und in Gemeinschaftsorganisationen integriert werden, wie z.B. in der Schule, im Gesundheitssystem, in der Arbeitswelt und bei sozialen und Freizeitaktivitäten. Sie haben unterschiedliche Grade von kognitiven Verzögerungen, von sehr leicht bis schwer, aber das sollte ihre Akzeptanz in unserer Gesellschaft nicht beeinträchtigen. Wir sollten uns für ihre Rechte, ihr Wohlergehen und ihre Eingliederung in unsere Gemeinschaft einsetzen.
Mapmygenome für dieses Syndrom …
Wir sind ein indisches Unternehmen für personalisierte Genomik mit der Vision, bis 2030 „100 Millionen Leben zu berühren und eine Million Leben zu retten.“ Ein Molekulardiagnostik-Unternehmen für Menschen, die sich proaktiv um ihre Gesundheit kümmern. Indem wir ihr genetisches Profil und ihre gesundheitliche Vorgeschichte mit genetischer Beratung kombinieren, bieten wir umsetzbare Schritte für Einzelpersonen und ihre Ärzte auf dem Weg zu einem gesünderen Leben.
Am heutigen Down-Syndrom-Tag möchten wir ein Bewusstsein für diese genetische Erkrankung schaffen und unsere Dienstleistungen (genetische Beratung, genetisches Screening und diagnostische Tests) anbieten, um eine informierte reproduktive Entscheidungsfindung zu fördern und eine Gelegenheit sowie einen sicheren Ort zu bieten, um personalisierte Gesundheitsoptionen auf der Grundlage von Gentests zu erkunden.