Autismus-Spektrum-Störungen sind definiert als eine chronische neurologische Funktionsstörung mit einer starken genetischen Basis, die sich von einem frühen Alter an in einer Reihe von Symptomen manifestiert, die sich auf soziale Interaktion, Kommunikation und mangelnde Flexibilität im Denken und Verhalten beziehen. Der Schweregrad, die Form und das Alter des Auftretens der einzelnen Kriterien variieren von Person zu Person und definieren die einzelnen Diagnosekategorien. Trotz der Klassifizierungen sind keine zwei Personen mit ASD gleich in Bezug auf beobachtbare Merkmale.
In allen Fällen sind klinische Manifestationen in verschiedenen Aspekten der folgenden Bereiche vorhanden: soziale Interaktion, Kommunikation und eingeschränktes Repertoire an Interessen und Verhaltensweisen. Die Manifestationen der Störung zeigen sich meist in den ersten Lebensjahren und variieren je nach Entwicklung und chronologischem Alter der Kinder.
Die Komplexität der klinischen Manifestationen legt eine multikausale Ätiologie nahe. Die jüngsten Fortschritte weisen auf die Bedeutung genetischer Faktoren und einiger möglicher Umweltfaktoren hin, die zu sehr frühen Hirnveränderungen führen.
Es wird angenommen, dass „Autismus die genetischste der neuropsychiatrischen Syndrome ist“ und dass er in erster Linie die Folge der Veränderung einer Reihe voneinander abhängiger Gene ist, die an verschiedenen Stellen im Genom verteilt sind.