Chordoma Foundation (Deutsch)

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Was ist ein Chordom?

Das Chordom ist eine seltene Krebsart, die in den Knochen der Schädelbasis auftrittDie Knochen im unteren Teil des Schädels, die das Gehirn von anderen Strukturen trennen. Der Clivus ist einer der Knochen der Schädelbasis. und Wirbelsäule. Er gehört zu einer Gruppe von bösartigenTumoren, die in nahegelegenes Gewebe eindringen und es zerstören und sich auf andere Teile des Körpers ausbreiten können, was sie lebensbedrohlich macht. sarkome genannten Knochen- und Weichteiltumoren. Chordome machen etwa 3 Prozent aller Knochentumore und etwa 20 Prozent der primären Wirbelsäulentumore aus. Sie sind der häufigste Tumor des KreuzbeinsDie fünf Wirbel an der Basis der Wirbelsäule in der Nähe des Beckens, und zwischen den beiden Hüftknochen. Diese Knochen werden üblicherweise als S1-S5 bezeichnet. und der HalswirbelsäuleDie sieben Wirbel, aus denen der Hals besteht. Diese Wirbel werden üblicherweise als C1-C7 bezeichnet. Ein Chordom-Tumor wächst in der Regel langsam, oft zunächst ohne Symptome, und kann dann jahrelang Symptome verursachen, bevor Ärzte ihn finden.

Chordome sind kompliziert zu behandelnde Tumore, da sie kritische Strukturen wie den HirnstammDer Hirnstamm ist der untere Teil des Gehirns, der mit dem Rückenmark verbunden ist. Der Hirnstamm leitet alle Signale zum und vom Gehirn und dem Körper weiter und ist für die Aufrechterhaltung des Bewusstseins, der Atmung und des Herzschlags verantwortlich., Rückenmark und wichtige Nerven und Arterien. Sie können auch nach der Behandlung zurückkehren oder wiederkehren – normalerweise an der gleichen Stelle wie der erste Tumor. Dies nennt man ein LokalrezidivTumor, der nach der Behandlung an der gleichen Stelle wieder gewachsen ist. Bei etwa 30 bis 40 Prozent der Patienten breitet sich der Tumor schließlich aus oder metastasiertWenn sich der Tumor von der ursprünglichen Tumorstelle in andere Teile des Körpers ausgebreitet hat.., auf andere Teile des Körpers.

Wer ist vom Chordom betroffen?

Das Chordom wird nur bei einem von einer Million Menschen pro Jahr diagnostiziert. Das bedeutet, dass in den Vereinigten Staaten jedes Jahr bei etwa 300 Patienten ein Chordom diagnostiziert wird, in ganz Europa sind es etwa 700. Zu einem bestimmten Zeitpunkt lebt weniger als einer von 100.000 Menschen mit einem Chordom.

Das Chordom wird am häufigsten bei Menschen in den 50er und 60er Jahren diagnostiziert, kann aber in jedem Alter auftreten. Schädelbasis-Chordome treten häufiger bei jüngeren Patienten auf, während Wirbelsäulen-Chordome häufiger im späteren Lebensalter auftreten. Etwa doppelt so viele Männer wie Frauen werden mit Chordomen diagnostiziert. Chordome können zwar familiär gehäuft auftreten, dies ist jedoch sehr selten (siehe Abschnitt „Gibt es Risikofaktoren für Chordome?“ weiter unten).

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Wo sind Chordome zu finden?

Ungefähr 30 % der Chordome bilden sich in der Schädelbasis, 20 % bilden sich in den Knochen der beweglichen WirbelsäuleDie Teile der Wirbelsäule, die nicht zum Kreuzbein gehören. Die Halswirbelsäule (Nacken), die Brustwirbelsäule (oberer Rücken) und die Lendenwirbelsäule (unterer Rücken) sind die Teile der beweglichen Wirbelsäule.., und etwa 50 Prozent bilden sich im Kreuzbein.

Chordome können überall entlang der Wirbelsäule auftreten, vom Kopf bis zum Steißbein.

• Schädelbasis. Etwa 30 Prozent bilden sich in der Mitte des Kopfes in einem Bereich, der Schädelbasis genannt wird – normalerweise in einem Knochen, der Clivus genannt wirdDie Oberfläche eines Teils des Knochens an der Basis des Schädels. Er ist vom Hirnstamm und den beiden Halsschlagadern umgeben. Chordome, die sich in diesem Bereich bilden, werden klivale Chordome genannt. Schädelbasis-Chordome werden manchmal als Hirntumore bezeichnet, weil sie innerhalb des Schädels in Richtung Gehirn wachsen; sie entwickeln sich jedoch nicht tatsächlich aus Gehirnzellen.
• Mobile Wirbelsäule. Die restlichen 20 Prozent der Chordome bilden sich in der Wirbelsäule auf Höhe des Halses, der Brust oder des unteren Rückens. Diese Bereiche sind die Halswirbelsäule, die BrustwirbelsäuleDie zwölf Wirbel des oberen und mittleren Rückens, die sich von den Schultern bis zum unteren Ende des Brustkorbs erstrecken. Diese Knochen werden üblicherweise als T1-T12. bezeichnet, und LendenwirbelsäuleDie fünf Wirbel des unteren Rückens, üblicherweise als L1-L5. bezeichnet, und alle zusammen werden als die bewegliche Wirbelsäule bezeichnet.
• Kreuzbein. Etwa 50 Prozent aller Chordome bilden sich am unteren Ende der Wirbelsäule, in den Knochen, die als Kreuzbein bezeichnet werden.

Sehr selten können Chordome an mehr als einer Stelle entlang der Wirbelsäule entstehen. Extrem seltene Fälle von Chordomen, die in Knochen abseits der Wirbelsäule auftreten, wurden in den Rippen, Beinen und Füßen berichtet.

Wenn sich Chordome in andere Teile des Körpers ausbreiten (metastasieren), sind die häufigsten Orte, an die sie sich ausbreiten, die Lunge, die Leber, die Knochen oder die Lymphknoten. Eine Metastasierung tritt in der Regel erst auf, wenn der Primärtumor fortgeschritten ist, und wird selten zum Zeitpunkt der Erstdiagnose festgestellt. Sie können sich dieses Video des National Cancer Institute ansehen, um mehr darüber zu erfahren, wie sich Krebs ausbreitet.

Was verursacht Chordome?

Chordom-Tumore entwickeln sich aus Zellen eines Gewebes, das Notochord genannt wirdDas Gewebe in einem Fötus, das als Bausteine für die Wirbelsäule dient. Das Notochord verschwindet, wenn der Fötus etwa 8 Wochen alt ist, aber einige Notochord-Zellen bleiben in den Knochen des Schädels und der Wirbelsäule zurück. das ist eine Struktur in einem Embryo, die bei der Entwicklung der Wirbelsäule hilft. Das Notochord verschwindet, wenn der Fötus etwa 8 Wochen alt ist, aber einige Notochord-Zellen bleiben in den Knochen der Wirbelsäule und der Schädelbasis zurück. Sehr selten entwickeln sich diese Zellen zu Krebs, der Chordom genannt wird. Was dazu führt, dass Notochord-Zellen bei manchen Menschen krebsartig werden, ist noch nicht vollständig bekannt, aber Forscher arbeiten daran, die Antwort zu erfahren.

Gibt es Risikofaktoren für Chordome? Ist es erblich?

Es gibt keine bekannten Umwelt-, Ernährungs- oder Lebensstil-Risikofaktoren für Chordome. Die überwiegende Mehrheit der Chordome tritt zufällig auf und nicht als direkte Folge eines vererbtenGenetische Merkmale, die von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. genetischen Merkmals; es gibt jedoch mehrere genetische Faktoren, die mit Chordomen assoziiert sind. Zum Beispiel haben mehr als 95 Prozent der Personen mit Chordom eine Variation mit nur einem Buchstaben, genannt SNP („snip“), in der DNA-Sequenz eines Gens Ein Segment des genetischen Materials, das eine bestimmte Funktion hat. Der Mensch hat etwa 25.000 verschiedene Gene. Jede Zelle im Körper hat den gleichen Satz von Genen, jedoch werden verschiedene Gene in verschiedenen Geweben und zu verschiedenen Zeiten eingeschaltet. genannt BrachyuryEin Gen, das ein Protein herstellt, das auch Brachyury genannt wird und in fast allen Chordom-Tumoren in hohen Mengen vorhanden ist. Dieser SNP verursacht eine Erhöhung des Risikos, ein Chordom zu entwickeln, verursacht aber nicht selbst ein Chordom. Tatsächlich hat ein großer Teil der Allgemeinbevölkerung diesen SNP, aber bei Personen, die diesen SNP haben, ist es immer noch sehr unwahrscheinlich, ein Chordom zu entwickeln – die Wahrscheinlichkeit liegt bei weniger als zwei von einer Million. Um mehr über den SNP zu erfahren und was er für Chordom-Patienten und Familienmitglieder bedeutet, klicken Sie hier.

Familiäres Chordom

Es gibt eine Handvoll bekannter Fälle, in denen mehrere Mitglieder derselben Familie von einem Chordom betroffen sind. Dies deutet darauf hin, dass in diesen sehr seltenen Fällen eine starke genetische Veranlagung für Chordome vererbt werden kann. Es ist bekannt, dass einige der Familien mit familiärem Chordom eine zusätzliche Kopie des Brachyury-Gens haben, aber derzeit gibt es keinen verfügbaren Test für das Vorhandensein von zusätzlichen Kopien des Gens. Das National Cancer Institute führt derzeit eine Genetikstudie durch, um weitere erbliche Ursachen für Chordome zu identifizieren. Klicken Sie hier für Details zur Teilnahme an dieser Studie.

Tuberöse Sklerose Complex

Chordome werden mit einer höheren InzidenzDie Anzahl der Menschen, bei denen in einem bestimmten Zeitraum ein Chordom diagnostiziert wird. In den Vereinigten Staaten liegt die Inzidenz von Chordomen beispielsweise bei etwa 300 Neudiagnosen pro Jahr. Siehe Prävalenz für Informationen über die Anzahl der Menschen, die zu einem bestimmten Zeitpunkt mit einem Chordom leben. bei Kindern mit der Erbkrankheit Tuberöse Sklerose ComplexEine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, die dazu führt, dass im Gehirn und an anderen lebenswichtigen Organen wie den Nieren, dem Herzen, der Leber, den Augen, der Lunge und der Haut nicht-krebsartige Tumore wachsen. (TSC). Veränderungen in einem von zwei Genen, die am Tuberöse Sklerose-Komplex beteiligt sind (TSC1 und TSC2), können eine Veranlagung zur Entwicklung eines Chordoms verursachen.

Gibt es verschiedene Arten von Chordomen?

Die WHO-Klassifikation der Weichteil- und Knochentumoren (5. Auflage, April 2020) definiert die folgenden drei Arten von Chordomen. Diese Typen basieren auf dem histologischenDie Untersuchung von Geweben und Zellen unter dem Mikroskop. erscheinungsbild und den Eigenschaften der Tumorzellen.

1. Konventionelles ChordomDer häufigste histologische Subtyp des Chordoms, auch klassisches Chordom genannt. Es besteht aus einem einzigartigen Zelltyp, der wie Notochordzellen aussieht und Bereiche chondroider Dedifferenzierung aufweisen kann.

Die häufigste Form des Chordoms. Es besteht aus einem einzigartigen Zelltyp, dessen Aussehen oft als „blasig“ beschrieben wird. Die Expression des Brachyury-Proteins ist ein Kennzeichen des Chordoms und unterscheidet das konventionelle Chordom von anderen Tumoren wie dem ChondrosarkomMaligne Tumoren von Knorpelzellen, die in oder in der Nähe der Knochen auftreten… ChondroidEiner der vier histologischen Typen des Chordoms. Dieser Begriff wurde in der Vergangenheit häufiger verwendet, als es schwierig war, zwischen konventionellem Chordom und Chondrosarkom zu unterscheiden. Chondroide Chordome verhalten sich ähnlich wie konventionelle Chordome und werden auch so behandelt. Das Chondrosarkom, früher ein eigenständiger Typ, wird heute als eine Art konventionelles Chordom betrachtet.

2. DedifferenziertEin histologischer Subtyp des Chordoms, der aggressiver ist und in der Regel schneller wächst als konventionelle Chordome. Dedifferenzierte Chordome treten nur bei 5 Prozent der Patienten auf, können einen Verlust des INI1-Gens aufweisen und sind häufiger bei pädiatrischen Patienten anzutreffen.

Es handelt sich um ein sehr seltenes Chordom, das bei 5 Prozent oder weniger der Patienten auftritt. Dieser Typ erscheint als eine Mischung aus konventionellen Chordomzellen, die Brachyury exprimieren, und Zellen, die einem hochgradigen SarkomKrebs des Knochens und des Bindegewebes wie Knorpel, Fett, Muskel und Blutgefäße ähneln. Das Chordom ist eine Art von Sarkom. und exprimieren kein Brachyury. Es ist aggressiver, wächst im Allgemeinen schneller und neigt eher zur Metastasierung als das konventionelle Chordom.

3. Schlecht differenziertEin histologischer Subtyp des Chordoms, der aggressiver ist und in der Regel schneller wächst als der konventionelle Typ. Er tritt häufiger bei Kindern und jungen Erwachsenen auf und ist oft durch den Verlust des INI1-Proteins gekennzeichnet.

Das Chordom wurde in der jüngsten Ausgabe der WHO-Klassifikationen erstmals offiziell anerkannt. Ein definierendes Merkmal des schlecht differenzierten Chordoms ist die Deletion eines Gens namens SMARCB1, oder INI1A-Protein, das das Wachstum bestimmter Tumorzellen reguliert. Schlecht differenzierte Chordom-Tumoren sind durch den Verlust von INI1 gekennzeichnet. Auch SMARCB1 genannt. Die Gendeletion kann durch genomische Tests nachgewiesen werden, und Pathologen können den Verlust des SMARCB1/INI1-Proteins auch durch Anfärbung der Tumorzellen feststellen. Sie tritt häufiger bei jüngeren Patienten sowie bei Tumoren der Schädelbasis und der Halswirbelsäule auf. Besuchen Sie die Seite Chordom bei Kindern und jungen Erwachsenen, um mehr zu erfahren. Dieser Typ ist sehr selten, ist in der Regel aggressiver und schneller wachsend als das herkömmliche Chordom und kann andere Behandlungsoptionen haben.

Der medizinische Beirat der Chordoma Foundation empfiehlt, dass Chordom-Patienten unter 35 Jahren oder deren Tumore ungewöhnlich schnell wachsen, ihre Tumore auf den Verlust von INI1 testen lassen, entweder durch Immunhistochemie (IHC) oder durch genomische Tests. Wenn kein Gewebe für den Test zur Verfügung steht, sollte die Möglichkeit einer BiopsieEin Verfahren, bei dem mit einer Nadel eine kleine Gewebeprobe aus dem Tumor entnommen wird, die für die Diagnose getestet werden soll. zur Gewinnung von Gewebe für diesen Test mit einem Arzt besprochen werden, der Erfahrung in der Behandlung von Chordomen hat, wobei die potenziellen Risiken der Biopsie sorgfältig abzuwägen sind. Die Auswertung der Tests sollte von einem Pathologen vorgenommen werden, der Erfahrung in der Diagnose von Chordomen hat.

Hilfe anfordern

Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, ein Chordom diagnostiziert wurde, sind die Patienten-Navigatoren der Chordoma Foundation hier, um Ihnen zu helfen, die bestmögliche Behandlung zu erhalten. Unsere Patienten-Navigatoren sind von Montag bis Freitag von 8.00 bis 17.00 Uhr Eastern Time erreichbar.

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Wie ist die Prognose für einen Patienten nach einer Chordom-Diagnose?

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die PrognoseEin Begriff, der für die Vorhersage eines Arztes darüber verwendet wird, wie die Krankheit eines Patienten fortschreiten wird. für jede Person einzigartig ist und von vielen verschiedenen Faktoren abhängt. Dazu gehören das Alter des Patienten, die Art des Chordoms, Größe und Lage des Tumors, die Behandlungsmethode, das Ausmaß der Resektion und andere Faktoren. Nur Ihre Ärzte können Sie über Ihre individuelle Prognose und Risiken beraten, und es ist sehr wichtig, dass dieser Rat von Ärzten kommt, die Erfahrung in der Behandlung von Chordomen haben. Mit einer angemessenen Behandlung leben viele Chordom-Patienten ein Jahrzehnt oder länger, und einige können geheilt werden.

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Referenzen und weitere Informationen

Unsere Liste mit häufig verwendeten Begriffen kann Ihnen helfen, die medizinischen und wissenschaftlichen Begriffe zu verstehen, die Sie vielleicht hören, wenn Sie Ihre Diagnose mit Ihrem Pflegeteam besprechen.

1. Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupEine multidisziplinäre, internationale Gruppe von mehr als 60 Ärzten, die umfangreiche Erfahrungen in der Betreuung von Chordom-Patienten haben. Die Gruppe ist verantwortlich für die Entwicklung und Veröffentlichung von Konsensus-Leitlinien für die Behandlung von primären und rezidivierenden Chordomen, die auf allen verfügbaren medizinischen und wissenschaftlichen Erkenntnissen basieren… Aufbau eines globalen Konsensansatzes für das Chordom: ein Positionspapier der Ärzte- und Patientengemeinschaft. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
2. Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Best practices for the management of local-regional recurrent chordoma: a position paper by the Chordoma Global Consensus Group. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
3. Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Chordom: aktuelle Konzepte, Management und zukünftige Richtungen. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
4. Diaz RJ, Cusimano MD. Die biologische Grundlage für die moderne Behandlung des Chordoms. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi: 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 Mar 8.
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6. Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernandez-Miranda J, Gardner PA. Schädelbasis-Chordome. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi: 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.

Die hier bereitgestellten Informationen sind nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Holen Sie immer den Rat Ihres Arztes oder des Arztes Ihres Kindes ein, wenn Sie Fragen zur medizinischen Versorgung Ihres Kindes oder Ihrer Angehörigen haben. Ignorieren Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie es hinaus, ihn zu suchen, nur weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.